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遗传病的类型;遗传病的类型;一、人类遗传病的概述;一、染色体异常遗传病;染色体异常遗传病:;常染色体异常遗传病;猫叫综合征;13三体综合症;◆性染色体异常:指由性染色体变异而引起的遗传病。
如:Turner综合征(性腺发育不良);性腺发育不良(特纳氏综合症);小结;二、单基因遗传病;单基因显性遗传病;多指、并指两症兼发;软骨发育不全;伴X染色体显性遗传
;单基因隐性遗传
;白化病;近端着丝粒
原因:患者比正常人多了一条21号
内骨化缺陷的先天性发育异
软骨发育不全又称胎儿型软
近端着丝粒
第二十六页,共29页。
第二十二页,共29页。
原因:第5号染色体部分缺失。
障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到
原因:第5号染色体部分缺失。
人体染色体组型是指人的体细胞中全部染
症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。
现为特殊类型的侏儒-短肢型
像以上这样由于染色体结构和数目的变异导致的遗传病称为染色体病
人体染色体组型是指人的体细胞中全部染
3.家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.;苯丙酮尿症的发病机理:;伴X染色体隐性遗传
血友病
色盲
进行性肌营养不良
;进行性肌营养不良;三、多基因遗传病;多基因遗传病;多基因遗传病的特点;二、遗传病对人类的危害;想一想:
遗传病对人类的危害有哪些?
1.危害身体健康降低人口素质。
2.贻害子孙后代。
3.家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
;小结;谢谢大家!
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