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中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内

恶性肿瘤，严重害患儿的生命及视功能。

一、流行病学

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RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2r4%,其患

病率为1/20000〜1/15000,其中约95%发生在5岁以前。单侧性RB(单

眼RB)约占75%,发病年龄在2〜3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；

三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属

于双眼RB的一种特殊类型。每年全球范围新发患者约9000例，我国

每年新增患者约1100例。美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40

年里，RB发病率一亘保持稳定。RB的发病没有种族和性别倾向。低收

入国家的RB患者生存率＜30乐高收入国家RB患者生存率〉95%。

环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。可能的

险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤

病毒(humanpapillomavirus,PV)感染等。

二、发病机制

肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内

外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因

失常而启动。RB的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素

共同影响。

三、诊断

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（一）症状和体征

RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最

主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。较大年

龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。三侧性RB可出现头痛、呕

吐、发热、癫痫发作。早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或

半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔

内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。外生型肿

瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。眼内

较大的肿瘤会引起膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血

等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表

现。弥散生长的肿瘤常见于发病年龄较大患儿，在玻璃体腔和前房出

现白色雪球样混浊，形成假性前房积脓，币眼底见不到明确的肿瘤，

容易误诊为眼内炎。眼外期患者肿瘤向眼外生长，向前穿破眼球壁而

突出于睑裂外；向后突破眼球壁而占据眶腔，致使眼球前突，可伴有

结膜水肿、眼球突出及眼球运动障碍。转移期肿瘤可经视神经或眼球

壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展；或经淋巴管向附近淋巴结、

软组织转移；或经血液循环向全身转移，最终导致死亡。此外，遗传

性RB的不同时期发生其他肿瘤（第二恶性肿瘤）的风险会增加，青少

年好发骨肉瘤和软组织肉瘤，中老年人好发黑色素瘤、脑肿瘤、肺癌、

乳腺癌、膀胱癌等。

（二）眼科检查

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包括视力、眼压、眼前节情况、眼底，检查不合作者要在全身麻

醉下进行。充分散大瞳孔后利用双目间接眼底镜进行眼底检查是诊断

RB的主要手段。

（三）影像学检查

1.眼底照相检查：检查前充分散大瞳孔。儿童若不合作，最好

在全身麻醉下进行检查。检查时变换照相角度，以免遗漏检查部位。

该检查能客观记录肿瘤的个数和累及范围，能发现易被间接检眼镜遗

漏的小而扁平的瘤体；同时可以进行眼前节照相，客观记录前房肿瘤

细胞、前房积脓或膜红变等病变；在比较治疗前后肿瘤的范围和活

动性方面具有优势。此外，结合荧光素眼底血管造影术，能够检测肿

瘤内血管状态以反映其动性，可监测治疗效果，利于发现治疗后残

留的性和复发肿瘤，区分肿瘤动性和丰肿瘤性缺血性视网膜血管

病变。

2.超声探查：典型病例可有以下发现：