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2025内、儿科康复题库试题案例分析题及答案解析

案例分析题

案例一

患儿，男，3岁。家长发现其走路姿势异常1年余。患儿1岁半开始走路，逐渐发现走路时步态不稳，左右摇晃，似鸭步，上楼梯困难，常需扶栏杆或用手撑膝盖才能上楼。家族中无类似疾病史。体格检查：神志清楚，精神可，心肺听诊无异常，双下肢肌力4级，肌张力稍低，双侧腓肠肌假性肥大，膝反射减弱，病理反射未引出。实验室检查：血清肌酸激酶（CK）显著升高，达5000U/L（正常参考值24195U/L）。肌电图提示肌源性损害。

问题1：该患儿最可能的诊断是什么？依据是什么？

答案：最可能的诊断是假肥大型肌营养不良（Duchenne型肌营养不良，DMD）。依据如下：

临床表现：患儿1岁半开始走路，出现走路姿势异常，步态不稳，呈鸭步，上楼梯困难，且有双侧腓肠肌假性肥大，这些都是DMD的典型临床表现。

家族史：虽家族中无类似疾病史，但DMD存在新的基因突变导致发病的情况。

实验室检查：血清肌酸激酶（CK）显著升高，是DMD的重要特征之一；肌电图提示肌源性损害，也符合肌营养不良的表现。

问题2：针对该患儿，制定一个康复治疗方案。

答案：康复治疗方案如下：

运动疗法

关节活动度训练：每日进行双下肢各关节的主动辅助活动和被动活动，每个关节活动1015次，以维持关节的正常活动范围，防止关节挛缩。例如，对髋关节进行屈伸、内收外展和旋转活动，对膝关节进行屈伸活动等。

肌力训练：采用渐进性抗阻训练，根据患儿的肌力情况选择合适的阻力。如使用沙袋进行下肢的直腿抬高训练，从较轻的沙袋开始，逐渐增加重量，每次训练3组，每组1015次。同时，进行核心肌群的训练，如仰卧位的收腹训练、俯卧位的背伸训练等，以增强患儿的躯干控制能力。

平衡训练：先在稳定的平面上进行静态平衡训练，如让患儿双脚并拢站立，保持身体平衡，每次站立3060秒，逐渐增加站立时间。然后进行动态平衡训练，如在平衡板上进行前后、左右移动，或者进行抛接球等活动，以提高患儿的平衡能力和身体协调性。

物理因子治疗

温热疗法：可采用热敷、红外线照射等方法，促进局部血液循环，缓解肌肉疲劳。每次热敷或红外线照射1520分钟，每天12次。

低频电刺激：选用合适的低频电刺激参数，刺激双下肢肌肉，防止肌肉萎缩。一般每次刺激2030分钟，每周进行35次。

矫形器应用：根据患儿的具体情况，定制合适的下肢矫形器，如踝足矫形器（AFO），以帮助患儿维持正确的步态和关节位置，减轻肌肉负担，提高行走能力。

康复教育：向家长传授康复训练的方法和注意事项，让家长参与到患儿的康复治疗中来，保证康复训练的连续性和有效性。同时，指导家长为患儿提供合理的饮食，保证营养均衡，增强患儿的体质。

案例二

患儿，女，2岁。因出生时窒息史，现发现运动发育落后就诊。患儿至今不能独坐，不能爬行，双手抓物不灵活。体格检查：神志清，头围正常，眼距稍宽，鼻梁低平，舌常伸出口外。双上肢肌力3级，双下肢肌力3级，肌张力稍低，腱反射正常，双侧巴氏征阴性。头颅CT提示脑发育不良。

问题1：该患儿可能存在哪些综合征及发育问题？

答案：该患儿可能存在唐氏综合征和脑性瘫痪相关的运动发育问题。依据如下：

唐氏综合征：患儿有眼距稍宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等特殊面容，符合唐氏综合征的典型外貌特征。

脑性瘫痪相关运动发育问题：患儿有出生时窒息史，这是脑性瘫痪的高危因素之一。目前不能独坐、不能爬行，双手抓物不灵活，双上肢和双下肢肌力3级，肌张力稍低，结合头颅CT提示脑发育不良，考虑存在脑性瘫痪导致的运动发育迟缓。

问题2：为明确诊断，还需要进行哪些检查？

答案：为明确诊断，还需要进行以下检查：

染色体核型分析：以确诊是否患有唐氏综合征。通过采集患儿的外周血，进行细胞培养和染色体分析，观察染色体的数目和结构是否正常。

神经电生理检查：如脑电图（EEG），可了解患儿大脑的电活动情况，排查是否存在癫痫等脑部异常放电情况；肌电图（EMG）和神经传导速度测定（NCV），有助于判断神经肌肉功能状态，进一步明确神经肌肉病变的性质和程度。

智力测试：采用适合婴幼儿的智力测试量表，如贝利婴幼儿发展量表，评估患儿的智力发育水平，了解其认知、语言、社会适应等方面的能力。

发育评估：使用儿童发育评估量表，如格塞尔发育量表，对患儿的大运动、精细运动、语言、个人社会等方面进行全面评估，准确判断患儿的发育商，为制定康复治疗方案提供依据。

问题3：请为该患儿制定康复目标和康复治疗计划。

答案：

康复目标

短期