遗传性视网膜疾病基因突变数据库RetinoGenetics的构建与应用探索.docxVIP

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2025-12-06 发布于上海
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遗传性视网膜疾病基因突变数据库RetinoGenetics的构建与应用探索

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性视网膜疾病（InheritedRetinalDiseases，IRDs）是一类严重危害人类视力健康的遗传性疾病，其主要特点是由遗传因素导致视网膜结构和功能的进行性损害，最终可导致视力严重下降甚至失明。据统计，全球每3000-5000人中就有1人受其影响，是儿童和工作年龄人群失明的主要原因之一。这类疾病具有高度的遗传异质性和临床多样性，目前已发现超过270个致病基因与不同类型的遗传性视网膜疾病相关。常见的遗传性视网膜疾病包括视网膜色素变性、Leber先天性