NCCN急性淋巴细胞白血病临床实践指南解读（2025版）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：急性淋巴细胞白血病（2025.v2）解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章概述与背景诊断评估标准风险分层策略

目录第四章第五章第六章治疗方案框架支持与并发症管理随访与更新要点

概述与背景1.

疾病定义与流行病学疾病本质：急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的恶性克隆性疾病，其特征是骨髓中未成熟淋巴细胞异常增殖并抑制正常造血功能。根据免疫表型可分为B-ALL（占75%）和T-ALL（占25%）。流行病学特征：ALL是儿童最常见的恶性肿瘤（占儿童白血病的80%），年发病率约3-4例/10万儿童，发病高峰在2-5岁。成人ALL相对罕见（年发病率1-1.5例/10万），但预后显著差于儿童，5年生存率仅40-50%。分子亚型分布：KMT2A重排见于80%婴儿ALL和5-15%其他年龄段患者，BCR::ABL1阳性占成人ALL的25-30%，而ETV6-RUNX1和超二倍体是儿童ALL的有利预后标志。

分子靶向治疗突破2024年FDA批准首个menin抑制剂revumenib用于KMT2A重排ALL，填补了该高危亚型的靶向治疗空白，促使NCCN快速整合最新循证证据。治疗分层精细化基于二代测序技术（NGS）和微小残留病（MRD）监测的进展，2025版指南强化了基于分子特征的个体化治疗推荐，特别是对Ph-likeALL和早期T前体ALL（ETP-ALL）的识别。儿童/成人方案协同本次更新首次实现儿童ALL（NCCNPediatrics）与成人ALL指南的同步修订，统一了部分高危亚型的治疗路径，如CD19/CD22双靶向CAR-T在青少年/年轻成人中的应用标准。毒性管理优化针对化疗相关毒性的新数据（如天冬酰胺酶相关胰腺炎预防、蒽环类心脏保护）形成系统性推荐，同时纳入支持治疗的最新共识（如抗真菌预防策略）南更新背景与目的

分层治疗框架：维持诱导-巩固-维持三阶段模式，但将KMT2Ar、Ph-likeALL、ETP-ALL明确列为高危组，推荐强化化疗联合靶向治疗（如revumenib、blinatumomab）或早期移植评估。MRD驱动决策：强调治疗第14天骨髓缓解状态和第28天MRD水平（流式细胞术灵敏度需达10^-4）作为方案调整的关键节点，MRD阳性者需考虑免疫治疗或异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。挽救治疗革新：对复发/难治性ALL，优先推荐基于生物标志物的靶向治疗（如KMT2Ar用revumenib，CD19+用CAR-T），而非传统化疗方案，并明确CD22单抗inotuzumabozogamicin的使用时机限制。核心推荐摘要

诊断评估标准2.

临床表现与体征约60%的ALL患者以不明原因发热为首发症状，因中性粒细胞减少导致免疫功能低下，常合并细菌或真菌感染，需与普通感染性疾病鉴别。发热与感染倾向表现为皮肤瘀点、鼻衄或牙龈出血，与血小板减少（50×10?/L）相关，严重者可出现内脏出血（如颅内出血），需紧急输注血小板支持。出血倾向因骨髓腔白血病细胞浸润或骨膜受累，儿童患者多见下肢长骨剧痛，需与青少年关节炎或骨髓炎鉴别，X线可见骨质疏松或溶骨性改变。骨关节疼痛

01典型表现为血红蛋白降低（100g/L）、血小板减少（100×10?/L）及白细胞异常增高或减少，外周血涂片可见原始/幼稚淋巴细胞≥20%。全血细胞计数与涂片02骨髓涂片中原始/幼稚淋巴细胞≥25%为确诊标准，活检可评估骨髓增生程度及纤维化情况，免疫分型需同步进行以区分B/T细胞系。骨髓穿刺与活检03通过CD19、CD22（B-ALL）或CD3、CD7（T-ALL）等标志物明确白血病细胞来源，对微小残留病（MRD）监测至关重要。流式细胞术免疫分型04常规核型检测可发现t(9;22)(BCR::ABL1)、t(12;21)(ETV6::RUNX1)等特征性易位，荧光原位杂交（FISH）可提高检出率。细胞遗传学分析实验室检查方法

要点三PCR与NGS检测聚合酶链反应（PCR）用于BCR::ABL1、KMT2A重排等常见融合基因筛查；二代测序（NGS）可同时检测IKZF1、TP53等基因突变，指导预后分层。要点一要点二RNA测序应用对罕见或复杂易位（如KMT2A::AFF1）具有高灵敏度，可发现新型融合基因，尤其适用于儿童ALL的分子分型。MRD监测技术采用多参数流式（灵敏度10??）或Ig/TCR基因重排PCR（灵敏度10??），治疗第15天及诱导结束后MRD水平是预后独立因素。要点三分子诊断流程

风险分层策略3.

年龄与白细胞计数年龄＜35岁且初诊WBC＜30×10?/L（B-ALL）或＜100×10?/L（T-ALL）者预后较好，而老年或高白细胞患者易伴高危遗传学异常，生存率显著降低。