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中国全色盲诊疗专家共识2025解读.pptx

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    2025/12/07中国全色盲诊疗专家共识2025解读汇报人

    CONTENTS目录01制定背景及方法02ACHM的表型特点03ACHM的致病基因及基因检测要点04ACHM的临床和基因诊断流程05ACHM的治疗及预后06遗传咨询和生育预防07共识总结与展望

    制定背景及方法01

    全色盲疾病概述疾病本质与全球患病率全色盲（ACHM）是一种罕见的视锥细胞功能障碍性疾病，全球患病率为1/50000~1/30000，属于罕见病范畴。遗传方式遗传方式为常染色体隐性遗传，患者父母通常为杂合子，各携带1个突变等位基因，无明显症状，患者常无眼遗传病家族史。主要临床表现典型临床表现包括自幼视力低下、畏

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