2025考研生物信息学模拟卷（基因数据分析）.docxVIP

2025考研生物信息学模拟卷（基因数据分析）

姓名：______班级：______学号：______得分：______

第一部分：单选题（共8题，每题5分）

1.下列哪种测序技术属于第三代测序技术？

A.Illumina测序

B.454测序

C.PacBio单分子实时测序

D.Sanger测序

A.基因长度

B.测序深度

C.基因长度和测序深度

D.样本数量

3.下列哪个数据库主要用于存储蛋白质序列和功能信息？

A.GenBank

B.ENSEMBL

C.UniProt

D.GEO

4.在基因组组装中，N50值代表什么？

A.组装序列的平均长度

B.组装序列的最长长度

C.按长度排序后，累计长度达到总长度50%时的序列长度

D.组装序列的总数量

5.下列哪种变异类型在人类基因组中最为常见？

A.SNP

B.插入

C.缺失

D.倒位

6.RNAseq数据分析中，用于差异表达分析的常用统计方法是？

A.t检验

B.卡方检验

C.DESeq2或edgeR

D.方差分析

7.下列哪个工具常用于基因功能富集分析？

A.BLAST

B.DAVID

C.ClustalW

D.FASTA

8.在系统发育树构建中，最大似然法基于什么原理？

A.序列相似性

B.进化距离

C.序列进化概率模型

D.碱基频率

第二部分：填空题（共4题，每题5分）

1.在基因表达调控分析中，启动子区域通常位于转录起始位点上游约______个碱基对范围内。

2.CRISPRCas9系统中，sgRNA的长度通常为______个核苷酸，负责引导Cas9蛋白到特定的基因组位点。

3.在蛋白质结构预测中，AlphaFold2主要利用______学习和______网络来预测蛋白质的三维结构。

4.基因组变异检测中，VCF文件格式包含______、______、______和______四个主要信息字段。

第三部分：简答题（共2题，每题10分）

1.请简述RNAseq数据分析的主要流程，包括数据预处理、质量控制、序列比对、表达量定量和差异表达分析等关键步骤。

作答空间：

2.解释单核苷酸多态性（SNP）在复杂疾病研究中的重要性，并说明如何通过全基因组关联研究（GWAS）来识别与疾病相关的SNP位点。

作答空间：

第四部分：综合论述与计算题（共2题，每题15分）

1.基因组组装与质量评估

(2)给定一个contig长度分布：10kb,5kb,3kb,2kb,1kb,1kb,500bp,500bp,300bp,200bp，计算N50值。

(3)列举至少3个基因组组装质量评估指标并说明其意义。

2.转录组数据分析与生物学解释

(1)某RNAseq实验中，对照组和处理组各有3个生物学重复，使用DESeq2进行差异表达分析。当log2FC=1，adjustedpvalue0.05时，某基因在处理组中显著上调。请解释log2FC=1的生物学含义。

(2)在差异表达分析后，如何通过GO和KEGG富集分析来理解差异基因的生物学功能？

(3)假设某基因在癌症组织中显著上调，请设计后续实验验证其功能，并说明预期结果。

第一部分：单选题

1.C.PacBio单分子实时测序第三代测序技术特点是单分子长读长，PacBio和OxfordNanopore属于第三代。

2.C.基因长度和测序深度FPKM(FragmentsPerKilobaseMillion)标准化了基因长度和测序深度两个因素。

3.C.UniProtUniProt是专门的蛋白质数据库，GenBank存储核酸序列，ENSEMBL是基因组浏览器，GEO存储基因表达数据。

4.C.按长度排序后，累计长度达到总长度50%时的序列长度N50是评估组装质量的重要指标。

5.A.SNP单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的变异类型，约占所有变异的90%。

6.C.DESeq2或edgeR这两个是RNAseq差异表达分析最常用的工具，考虑了负二项分布和离散度。

7.B.DAVIDDAVID是常用的基因功能富集分析工具，BLAST用于序列比对，ClustalW用于多序列比对。

8.C.序列进化概率模型最大似然法基于概率模型，考虑了不同位点、不同时间的进化速率。

第二部分：填空题

1.真核生物启动子通常位于TSS上游12kb范围内。

2.20sgRNA包含20nt的引导序列和支架序列。

3.深度、神经网络AlphaFold2结合了深度学习和注意力机制。

第三部分：简答题

1.RNAseq分析流程：(1)原始数据质控(FastQC)；