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2025年罕见病诊疗指南-原发性肉碱缺乏症
一、概述
原发性肉碱缺乏症（PrimaryCarnitineDeficiency，PCD）是一种常染色体隐性遗传病，由于细胞膜上有机阳离子转运体2（OCTN2）功能缺陷，导致肉碱摄取障碍，体内肉碱水平显著降低，从而影响脂肪酸的β-氧化过程，造成能量代谢紊乱。该病在新生儿中的发病率约为1/40000-1/100000，但不同种族和地区的发病率可能存在差异。
二、病因和发病机制
1.病因
PCD是由SLC22A5基因突变引起的。SLC22A5基因位于染色体5q31.1-q32，编码有机阳离子转运体2（OCTN2）。该
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