强直性肌营养不良1型：临床特征剖析与microRNA差异表达的深度探究.docx

强直性肌营养不良1型：临床特征剖析与microRNA差异表达的深度探究

一、引言

1.1研究背景

强直性肌营养不良1型（MyotonicDystrophyType1，DM1）作为一种常染色体显性遗传的多系统疾病，严重威胁着人类的健康。它是由位于染色体19q13.3的强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因3’-端非翻译区三核苷酸序列CTG的异常重复扩增所致。这种基因缺陷会引发一系列复杂的病理变化，进而导致多系统功能障碍。

在肌肉系统方面，患者通常表现出肌强直、进行性肌无力和萎缩的症状。肌强直使得肌肉收缩后难以放松，例如握拳后不能立即松开、闭眼后不能迅速睁开等，给患者的