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遗传医学专科考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.人类染色体中，具有随体的染色体是（）

A.A组染色体

B.G组染色体

C.C组染色体

D.D组染色体

2.基因突变不包括（）

A.转换

B.颠换

C.整倍性改变

D.移码突变

3.下列哪种疾病不属于单基因病（）

A.白化病

B.唇裂

C.血友病

D.苯丙酮尿症

4.染色体数目异常形成的可能原因是（）

A.染色体断裂

B.染色体倒位

C.染色体不分离

D.染色体易位

5.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是（）

A.AA和Aa

B.Aa和Aa

C.aa和Aa

D.AA和aa

6.人类正常体细胞染色体数目为（）

A.23条

B.44条

C.46条

D.48条

7.下列属于多基因遗传病的是（）

A.红绿色盲

B.先天性心脏病

C.21-三体综合征

D.猫叫综合征

8.基因表达调控的基本控制点是（）

A.基因活化

B.转录起始

C.转录后加工

D.翻译阶段

9.遗传密码的简并性是指（）

A.一种密码子可代表多种氨基酸

B.多种密码子可代表同一种氨基酸

C.密码子与反密码子之间不严格配对

D.密码子的阅读不能重复和间断

10.线粒体遗传属于（）

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.多基因遗传

D.母系遗传

答案：1.D2.C3.B4.C5.B6.C7.B8.B9.B10.D

二、多项选择题（每题2分，共20分）

1.染色体结构畸变的类型有（）

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

2.单基因遗传病的遗传方式有（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

3.多基因遗传病的特点包括（）

A.群体发病率较高

B.有家族聚集倾向

C.患者亲属发病率随亲缘关系疏远而降低

D.发病有一定的遗传度

4.基因诊断的常用技术有（）

A.核酸分子杂交

B.PCR技术

C.基因测序

D.基因芯片技术

5.线粒体DNA的特点有（）

A.母系遗传

B.高突变率

C.半自主性

D.异质性

6.下列属于染色体病的有（）

A.唐氏综合征

B.特纳综合征

C.克氏综合征

D.地中海贫血

7.影响基因频率的因素有（）

A.突变

B.选择

C.迁移

D.遗传漂变

8.遗传咨询的步骤包括（）

A.明确诊断

B.确定遗传方式

C.估计再发风险

D.提出对策和建议

9.基因治疗的策略有（）

A.基因置换

B.基因增补

C.基因沉默

D.自杀基因治疗

10.以下关于基因的说法正确的有（）

A.基因是遗传物质的基本单位

B.基因可分为结构基因和调控基因

C.基因在染色体上呈线性排列

D.基因的表达受环境因素影响

答案：1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD

三、判断题（每题2分，共20分）

1.所有的基因突变都会导致疾病的发生。（）

2.染色体数目异常包括整倍性改变和非整倍性改变。（）

3.单基因病是由单个基因突变引起的疾病。（）

4.多基因遗传病的发病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。（）

5.线粒体DNA只通过母亲传递给子代。（）

6.基因频率是指群体中某一基因的数量。（）

7.遗传咨询只能为患者提供再发风险的估计，不能改变疾病的发生。（）

8.基因治疗就是用正常基因替代突变基因。（）

9.染色体结构畸变不会影响基因的表达。（）

10.遗传度越高，说明遗传因素在多基因遗传病发生中的作用越大。（）

答案：1.×2.√3.√4.√5.√6.×7.√8.×9.×10.√

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因病和多基因病的区别。

单基因病由单个基因突变引起，遗传方式遵循孟德尔遗传定律，如白化病等；多基因病由多个微效基因和环境因素共同作用，不遵循孟德尔遗传，群体发病率较高，有家族聚集现象，如先天性心脏病。

2.简述染色体结构畸变的类型及产生机制。

类型有缺失、重复、倒位、易位。产生机制主要是染色体断裂后重接错误，如染色体在某些因素作用下断裂，断片丢失形成缺