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皮肌炎诊疗指南

详细内容

一、概述

皮肌炎（Dermatomyositis，DM）是一种主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，其病因尚未完全明确，可能与遗传、感染、免疫异常等多种因素有关。临床上以对称性近端肌无力、特征性皮肤损害为主要表现，可累及多个系统和器官，严重影响患者的生活质量和身体健康。

二、临床表现

1.皮肤表现

-眶周紫红色斑：是皮肌炎的特征性表现之一，表现为上眼睑或眶周出现紫红色水肿性红斑，可逐渐蔓延至整个眼周。

-Gottron征：常见于掌指关节和近端指间关节伸侧，表现为边界清楚的紫红色斑丘疹，表面可伴有鳞屑，消退后可遗留色素沉着和萎缩。

-披肩征和V字征：披肩征是指颈后、上背部出现弥漫性红斑，形似披肩；V字征是指颈前、上胸部出现V形分布的红斑。

-技工手：双手外侧和掌面皮肤出现角化、裂纹、粗糙，类似长期从事手工劳动者的手。

-皮肤钙沉着：多见于儿童皮肌炎患者，表现为皮下硬结或肿块，可破溃流出白色石灰样物质。

2.肌肉表现

-肌无力：是皮肌炎的主要症状之一，通常为对称性近端肌无力，表现为上肢抬举、梳头、穿衣困难，下肢下蹲、起立、上下楼梯困难。病情严重时可累及呼吸肌和吞咽肌，导致呼吸困难和吞咽困难。

-肌痛和压痛：部分患者可出现肌肉疼痛和压痛，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或剧痛。

3.系统表现

-肺部受累：是皮肌炎常见的并发症之一，可表现为间质性肺病、吸入性肺炎等，患者可出现咳嗽、气短、呼吸困难等症状。

-心脏受累：可表现为心肌炎、心包炎、心律失常等，患者可出现心悸、胸闷、胸痛等症状。

-胃肠道受累：可表现为吞咽困难、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状，是由于食管和胃肠道肌肉受累所致。

-肾脏受累：较少见，可表现为蛋白尿、血尿、肾功能不全等。

三、辅助检查

1.实验室检查

-血清肌酶：是诊断皮肌炎的重要指标之一，常见的血清肌酶包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）等。在疾病活动期，血清肌酶水平可显著升高，随着病情的缓解，血清肌酶水平可逐渐下降。

-自身抗体：皮肌炎患者可出现多种自身抗体，如抗核抗体（ANA）、抗Jo-1抗体、抗Mi-2抗体等。抗Jo-1抗体是皮肌炎的特异性抗体之一，与间质性肺病、关节炎等并发症密切相关；抗Mi-2抗体与皮肌炎的皮肤表现和预后较好有关。

-血常规：部分患者可出现贫血、白细胞增多等表现。

-血沉和C反应蛋白：在疾病活动期，血沉和C反应蛋白可升高。

2.肌电图检查

肌电图检查可发现肌肉的电生理改变，表现为插入电位延长、肌肉放松时出现自发电活动、肌肉收缩时运动单位电位时限缩短、波幅降低等，有助于诊断皮肌炎和判断肌肉病变的程度。

3.肌肉活检

肌肉活检是诊断皮肌炎的金标准，通过取病变肌肉组织进行病理检查，可发现肌肉炎症、坏死、再生等病变，有助于明确诊断和鉴别诊断。

四、诊断标准

目前常用的皮肌炎诊断标准是2017年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）/美国风湿病学会（ACR）制定的分类标准，具体如下：

1.主要标准

-典型的皮肤表现：包括眶周紫红色斑、Gottron征、披肩征和V字征等。

-对称性近端肌无力：表现为上肢抬举、梳头、穿衣困难，下肢下蹲、起立、上下楼梯困难。

-血清肌酶升高：如CK、LDH、AST、ALT等。

-肌电图异常：表现为插入电位延长、肌肉放松时出现自发电活动、肌肉收缩时运动单位电位时限缩短、波幅降低等。

-肌肉活检异常：表现为肌肉炎症、坏死、再生等病变。

2.次要标准

-吞咽困难：由于食管和胃肠道肌肉受累所致。

-间质性肺病：表现为咳嗽、气短、呼吸困难等症状。

-抗Jo-1抗体阳性：与间质性肺病、关节炎等并发症密切相关。

符合4项主要标准或3项主要标准加2项次要标准可确诊皮肌炎；符合2项主要标准加2项次要标准或1项主要标准加4项次要标准可拟诊皮肌炎；符合1项主要标准加1项次要标准或3项次要标准可疑似皮肌炎。

五、鉴别诊断

1.多发性肌炎：多发性肌炎与皮肌炎的主要区别在于无特征性皮肤表现，其他临床表现和辅助检查与皮肌炎相似。

2.进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性加重的肌无力和肌肉萎缩，无皮肤表现，血清肌酶升高不如皮肌炎明显，肌肉活检可发现肌肉营养不良的特征性改变。

3.重症肌无力：重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍性疾病，主要