具有特定遗传变异淋巴母细胞白血病淋巴瘤概述.pdfVIP

B淋巴母细胞具有其他明确遗传改变的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

定义

伴有其他明确遗传异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B‑ALL/LBL）包括由新描述的或罕见的特定遗传驱动因素定义的B细胞谱系淋巴母细胞。

ICD‑O编码

9811/3伴有其他明确遗传改变的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

9811/3伴有DUX4重排的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有MEF2D重排的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有ZNF384重排的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有PAX5alt的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有PAX5p.P80R的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有NUTM1重排的B淋巴母细胞白血病

9811/3伴有MYC重排的B淋巴母细胞白血病

ICD‑11编码

2A70.Y其他具有反复出现的遗传异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

相关术语

Blymphoblastceukaema/lymphomawihothedefnedgenetcaeaon

Definition

B-lymphoblasticleukaemia/lymphoma(B-ALL/LBL)withotherdefinedgeneticabnormalitiesincludesneosmsoflymphoblastsofB-celllineagedefinedby

thepresenceofspecificnewlydescribedoruncommongeneticdrivers.

ICD-Ocoding

9811/3B-lymphoblasticleukaemia/lymphomawithotherdefinedgeneticalterations

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithDUX4rearrangement

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithMEF2Drearrangement

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithZNF384rearrangement

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithPAX5alt

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithPAX5p.P80R

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithNUTM1rearrangement

9811/3B-lymphoblasticleukaemiawithMYCrearrangement

ICD-11coding

2A70.YOtherB-lymphoblasticleukaemia/lymphomawithrecurrentgeneticabnormalities

Relatedterminology

可接受：B细胞淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤NOS。

不推荐：前体B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤；B细胞急性淋巴细胞白血病；B淋巴母细胞性淋巴瘤。

亚型

具有DUX4重排的B淋巴母细胞性白血病；具有MEF2D重排的B淋巴母细胞性白血病；具有ZNF384重排的B淋巴母细胞性白血病；具有PAX5alt的B淋巴母细胞

性白血病；具有PAX5p.P80R的B淋巴母细胞性白血病；具有NUTM1重排的B淋巴母细胞性白血病；具有MYC重排的B淋巴母细胞性白血病

定位

B‑ALL和B‑LBL代表同一种疾病。B‑ALL总是累及骨髓，通常也累及外周血。髓外常见，并且是B‑LBL的主要受累部位。参见章节B细胞淋巴细胞白

血病/淋巴瘤。

临床特征

其临床表现与其他B‑ALL相似（参见章节B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤：引言）。

流行病学

这些病例约占儿童B‑ALL/LBL病例的10–15%，以及成人B‑ALL/LBL病例的20–35%{;}；各亚型详见#30191表4.12。

病因