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08-人类疾病的生化与分子遗传学—分子病：血友病、受体病.ppt

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    遗传性凝血障碍;病名;三、胶原蛋白病

    collagendisease;;;;;请大家自学胶原蛋白病：

    Marfan综合症、成骨发育不全发生的遗传原因。

    参照血友病表格自学。;;遗传缺陷：

    有数十种突变，包括缺失型（主要类型）、错义突变、无义突变、移码突变、以及整码突变。

    表现为细胞膜LDLR功能异常的有四种类型：

    1.完全没有LDLR（合成障碍）；

    2.LDLR明显减少（受体蛋白不能被转运到细胞膜上，滞留在细胞质中）；

    3.LDLR没有功能，不能与LDL结合；

    4.

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