先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病.pptx

先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

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2025-X-X

目录

1.先天愚型概述

2.神经系统异常

3.面部特征

4.心血管系统疾病

5.消化系统异常

6.其他系统异常

7.遗传及家族史

8.诊断与评估

01

先天愚型概述

先天愚型定义及分类

定义概述

先天愚型，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体非整倍性疾病，发生率约为1/700至1/800，主要由于第21对染色体异常所引起。

分类方式

根据第21对染色体的异常情况，先天愚型可分为非典型和典型两大类。非典型病例中，染色体异常可能涉及三个21号染色体，而典型病例则涉及两个21号染色体。

临床特征

先天愚型患者通常表