2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1112）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.NCBIGenBank

B.UniProt

C.PDB（ProteinDataBank）

D.Ensembl

答案：C

解析：PDB（蛋白质数据库）专门存储蛋白质、核酸等生物大分子的三维结构数据；A选项GenBank是核酸序列数据库；B选项UniProt是蛋白质序列与功能信息数据库；D选项Ensembl是基因组注释数据库。

FASTQ文件中第二行的“+”符号后通常跟随的内容是？

A.测序仪器编号

B.质量值序列

C.序列ID重复

D.测序通道信息

答案：C

解析：FASTQ格式中，四行结构为：①序列ID；②核酸序列；③“+”（可重复序列ID）；④质量值序列（与第二行等长）。因此第二行后的“+”后通常是序列ID的重复（可选），而非质量值（质量值在第四行）。

进行RNA-seq差异表达分析时，常用的标准化方法是？

A.中位数标准化（Mediannormalization）

B.RPKM/FPKM

C.分位数标准化（Quantilenormalization）

D.主成分分析（PCA）

答案：B

解析：RNA-seq中常用RPKM（readsperkilobasepermillion）或FPKM（针对双端测序）校正基因长度和测序深度的影响；A是芯片数据常用方法；C用于多样本分布统一；D是降维分析工具，非标准化方法。

以下哪个工具用于基因组序列与参考基因组的比对？

A.BWA（Burrows-WheelerAligner）

B.GATK（GenomeAnalysisToolkit）

C.DESeq2

D.InterProScan

答案：A

解析：BWA是经典的短序列比对工具；B选项GATK用于变异检测与质控；C选项DESeq2用于RNA-seq差异表达分析；D选项InterProScan用于蛋白质功能域注释。

人类全外显子测序（WES）主要捕获的区域是？

A.启动子区域

B.编码区（外显子）

C.非编码RNA区域

D.端粒区域

答案：B

解析：WES通过探针捕获基因组中的外显子区域（约占1-2%），聚焦于蛋白质编码序列；其他选项均非WES主要目标区域。

以下哪种变异类型不属于SNP（单核苷酸多态性）？

A.C→T的单碱基替换

B.3个碱基的插入

C.G→A的单碱基替换

D.T→G的单碱基替换

答案：B

解析：SNP定义为单碱基位置的变异（替换），而插入/缺失（Indel）是长度≥1bp的序列增减，因此3个碱基的插入属于Indel，非SNP。

用于评估测序数据质量的关键指标“Q30”指的是？

A.质量值≥30的碱基占比

B.测序深度≥30×的区域比例

C.GC含量为30%的序列比例

D.比对率≥30%的reads比例

答案：A

解析：Q30表示质量值（Phredscore）≥30的碱基占总碱基的比例，质量值Q=-10log??(错误率)，Q30对应错误率0.1%，是评估测序质量的核心指标。

以下哪个数据库提供基因功能富集分析（GO/KEGG）的工具？

A.NCBISRA

B.DAVID（DatabaseforAnnotation,VisualizationandIntegratedDiscovery）

C.dbSNP

D.1000GenomesProject

答案：B

解析：DAVID是经典的功能富集分析工具，支持GO、KEGG等数据库注释；A是测序数据存档库；C是SNP数据库；D是人类遗传变异数据库。

在ChIP-seq分析中，“peakcalling”的主要目的是？

A.识别转录因子结合位点

B.计算基因表达量

C.检测结构变异

D.评估测序深度

答案：A

解析：ChIP-seq通过免疫沉淀富集DNA-蛋白质复合物，peakcalling（峰识别）用于定位蛋白质（如转录因子、组蛋白修饰）在基因组上的结合位点。

以下哪种文件格式用于存储比对后的测序数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，用于存储比对后的测序数据；A是核酸/蛋白质序列格式；B是带质量值的原始测序数据；D是变异信息格式。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于第二代测序（NGS）技术特点的是？

A.单分子测序，无需PCR扩增

B.高通量，单次运行产生Gb级数据

C.读长较短（50-300bp）

D.主要用于全基因组从头组装（Denovoassembly）