2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1125）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储带有质量分数的测序原始数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTA格式仅存储序列信息（A错误）；FASTQ格式包含序列ID、序列数据、质量分数行（B正确）；BAM是SAM的二进制压缩格式，用于存储比对结果（C错误）；VCF用于存储基因变异信息（D错误）。

常用于RNA-seq数据比对的工具是？

A.BLAST

B.HISAT2

C.GATK

D.PFAM

答案：B

解析：BLAST用于序列同源性搜索（A错误）；HISAT2是专为RNA-seq设计的比对工具（B正确）；GATK用于变异检测与校正（C错误）；PFAM是蛋白质结构域数据库（D错误）。

以下哪个数据库属于二级生物信息学数据库？

A.GenBank

B.UniProt

C.KEGG

D.SRA

答案：C

解析：GenBank（一级核酸序列数据库）、UniProt（一级蛋白质序列数据库）、SRA（原始测序数据存档库）均为一级数据库（A/B/D错误）；KEGG整合了代谢通路、疾病等信息，属于二级数据库（C正确）。

在差异表达分析中，FDR（错误发现率）校正的主要目的是？

A.提高统计检验的功效

B.减少假阳性结果

C.增加差异基因的数量

D.降低测序数据的错误率

答案：B

解析：FDR通过校正多重检验问题，控制假阳性比例（B正确）；提高功效需优化实验设计（A错误）；增加差异基因数量与校正目的矛盾（C错误）；降低测序错误率依赖质控步骤（D错误）。

三代测序技术（如PacBio）的主要特点是？

A.读长较短（300bp）

B.错误率低（1%）

C.无需PCR扩增

D.通量极高（Tb级数据）

答案：C

解析：三代测序读长可达数万bp（A错误）；错误率约10-15%（B错误）；采用单分子测序，无需PCR扩增（C正确）；通量低于二代测序（D错误）。

以下哪种工具用于蛋白质相互作用网络分析？

A.STRING

B.DAVID

C.DESeq2

D.FastQC

答案：A

解析：STRING数据库整合蛋白质互作信息（A正确）；DAVID用于功能富集分析（B错误）；DESeq2用于差异表达分析（C错误）；FastQC用于数据质控（D错误）。

SAM文件中“MAPQ”字段表示？

A.比对位置的染色体编号

B.测序片段的长度

C.比对质量的概率得分

D.序列的GC含量

答案：C

解析：MAPQ（MappingQuality）表示比对位置的可靠性，数值为-10log10（错误比对概率）（C正确）；染色体编号由“RNAME”字段记录（A错误）；片段长度由“TLEN”字段记录（B错误）；GC含量需额外计算（D错误）。

全基因组关联分析（GWAS）的主要目的是？

A.鉴定单基因遗传病的致病基因

B.分析肿瘤中的驱动突变

C.关联遗传变异与复杂性状

D.预测蛋白质三维结构

答案：C

解析：GWAS通过全基因组SNP分型，寻找与复杂疾病/性状关联的遗传标记（C正确）；单基因病通常用家系连锁分析（A错误）；驱动突变筛选需外显子测序结合功能验证（B错误）；蛋白质结构预测依赖AlphaFold等工具（D错误）。

以下哪种数据格式用于存储基因表达矩阵？

A.BED

B.GTF

C.CSV

D.VCF

答案：C

解析：BED用于基因组区间注释（A错误）；GTF用于基因结构注释（B错误）；CSV（逗号分隔值）是常用的表达矩阵存储格式（C正确）；VCF用于变异信息（D错误）。

生信分析中“去接头（AdapterTrimming）”步骤的主要目的是？

A.去除低质量碱基

B.消除测序仪引入的系统误差

C.移除测序接头污染

D.提高序列比对的准确性

答案：C

解析：去接头专门针对测序过程中残留的接头序列污染（C正确）；低质量碱基去除由质量剪切（Trimming）完成（A错误）；系统误差校正需通过标准化流程（B错误）；提高比对准确性依赖多步骤质控（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）技术特点的有？

A.读长较短（50-300bp）

B.单分子实时测序

C.基于边合成边测序原理

D.错误率主要为随机错误

答案：ACD

解析：二代测序读长较短（A正确）；基于桥式PCR扩增和边合成边测序（C正确）；错误类型多为随机错误（D正确）；单分子实时测序是三代技术特点（B错误）。

常用的RNA-seq数据质量控制工具包括？

A.FastQC

B.MultiQC

C.Trimmomatic

D.BWA

答案：ABC

解析：FastQ