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2025年最新关于遗传病的题目及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种遗传病是由单个基因突变引起的？

A.唐氏综合征

B.海伦特氏综合征

C.囊性纤维化

D.艾滋病

答案：C

2.以下哪种遗传病是常染色体隐性遗传？

A.杜氏肌营养不良

B.血友病

C.苯丙酮尿症

D.唐氏综合征

答案：C

3.以下哪种遗传病是X染色体隐性遗传？

A.色盲

B.亨廷顿病

C.镰状细胞贫血

D.唐氏综合征

答案：A

4.以下哪种遗传病是由多基因遗传引起的？

A.唐氏综合征

B.乳腺癌

C.血友病

D.苯丙酮尿症

答案：B

5.以下哪种遗传病是染色体数目异常引起的？

A.囊性纤维化

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.色盲

答案：B

6.以下哪种遗传病是线粒体遗传病？

A.杜氏肌营养不良

B.线粒体肌病

C.血友病

D.苯丙酮尿症

答案：B

7.以下哪种遗传病是常染色体显性遗传？

A.海伦特氏综合征

B.囊性纤维化

C.苯丙酮尿症

D.色盲

答案：A

8.以下哪种遗传病是Y染色体遗传病？

A.血友病

B.Klinefelter综合征

C.苯丙酮尿症

D.唐氏综合征

答案：B

9.以下哪种遗传病是X染色体显性遗传？

A.血友病

B.Duchenne肌营养不良

C.女性假性性腺发育不全

D.苯丙酮尿症

答案：C

10.以下哪种遗传病是体细胞突变引起的？

A.唐氏综合征

B.白血病

C.苯丙酮尿症

D.色盲

答案：B

二、多项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪些是单基因遗传病的类型？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体隐性遗传

D.X染色体显性遗传

E.Y染色体遗传

答案：A,B,C,D

2.以下哪些是染色体数目异常引起的遗传病？

A.唐氏综合征

B.染色体缺失综合征

C.克氏综合征

D.特纳综合征

E.Patau综合征

答案：A,B,C,D,E

3.以下哪些是多基因遗传病？

A.乳腺癌

B.高血压

C.糖尿病

D.脑血管疾病

E.心脏病

答案：A,B,C,D,E

4.以下哪些是线粒体遗传病？

A.线粒体肌病

B.眼肌萎缩侧索硬化症

C.慢性进行性眼外展神经麻痹

D.Leber遗传性视神经病变

E.基因突变

答案：A,B,C,D

5.以下哪些是常染色体显性遗传病？

A.海伦特氏综合征

B.多指症

C.镰状细胞贫血

D.腺瘤性息肉病

E.成骨不全症

答案：A,B,D,E

6.以下哪些是常染色体隐性遗传病？

A.苯丙酮尿症

B.囊性纤维化

C.色盲

D.海伦特氏综合征

E.血友病

答案：A,B

7.以下哪些是X染色体隐性遗传病？

A.血友病

B.色盲

C.Duchenne肌营养不良

D.Klinefelter综合征

E.苯丙酮尿症

答案：A,B,C

8.以下哪些是X染色体显性遗传病？

A.女性假性性腺发育不全

B.Rett综合征

C.X染色体脆性综合征

D.血友病

E.Duchenne肌营养不良

答案：A,B,C

9.以下哪些是Y染色体遗传病？

A.Klinefelter综合征

B.XYY综合征

C.Y染色体不育

D.乳腺癌

E.唐氏综合征

答案：B,C

10.以下哪些是体细胞突变引起的遗传病？

A.白血病

B.肿瘤

C.线粒体肌病

D.唐氏综合征

E.苯丙酮尿症

答案：A,B,C

三、判断题（每题2分，共20分）

1.唐氏综合征是由单个基因突变引起的。

答案：错误

2.囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。

答案：正确

3.血友病是X染色体隐性遗传病。

答案：正确

4.乳腺癌是多基因遗传病。

答案：正确

5.线粒体肌病是线粒体遗传病。

答案：正确

6.海伦特氏综合征是常染色体显性遗传病。

答案：正确

7.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

答案：正确

8.Klinefelter综合征是Y染色体遗传病。

答案：正确

9.女性假性性腺发育不全是X染色体显性遗传病。

答案：正确

10.白血病是体细胞突变引起的遗传病。

答案：正确

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因遗传病的类型及其特点。

答案：单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传病。其类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传和X染色体显性遗传。常染色体显性遗传病是指受常染色体上显性基因控制，患者只需一个突变基因即可发病；常染色体隐性遗传病是指受常染色体上隐性基因控制，患者需两个突变基因才会发病；X染色体隐性遗传病是指受X染色体上隐性基因控制，男性患者