人类疾病的生化与分子遗传学.ppt

人类疾病的生化

与分子遗传学;第一节血红蛋白病;研究遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质（酶）的合成和对机体代谢调节的控制。

分子病是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。

酶蛋白病是遗传性酶缺陷所引起的疾病。;(hemoglobinopathy)

定义：指由于珠蛋白分子结构或

合成数量异常所引起的疾病。;构成血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：α、β、Gγ、Aγ、δ、ε、ζ。绝大多数血红蛋白由一对α链和一对非α链组成6类血红蛋白。;一、正常血红蛋白的分子结构和发育演变;

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;;异常血红蛋白病(abnormalhemoglobin)：由于珠蛋白基因突变，导致