非梗阻性无精子症病因及诊断专家共识（2025年）PPT课件.pptxVIP

非梗阻性无精子症病因及诊断专家共识（2025年）精准诊疗新突破

目录第一章第二章第三章概述与背景病因学分析诊断流程与方法

目录第四章第五章第六章辅助诊断技术鉴别诊断与误诊防范共识推荐与展望

概述与背景1.

疾病定义与分类指睾丸生精功能完全丧失，精液中无精子存在，常由染色体异常（如克氏综合征）、先天性睾丸发育不良或获得性睾丸损伤（如放疗、化疗）导致。原发性无精子症睾丸生精功能正常，但因输精管道（附睾、输精管、射精管）机械性阻塞导致精子无法排出，常见病因包括先天性输精管缺如、感染后瘢痕形成或手术损伤。梗阻性无精子症同时存在睾丸生精功能障碍和部分输精管道阻塞，临床需结合激素水平检测、影像学检查和睾丸活检综合判断。混合型无精子症

遗传病因主导：克氏综合征占NOA的13%，Y微缺失中AZFc区缺失显微取精成功率最高。激素诊断价值：FSH7.6IU/L预测睾丸生精功能受损特异性达89%，AMH水平反映支持细胞功能。技术突破方向：显微取精联合ICSI使克氏综合征生育率提升3倍，但唯支持细胞综合征仍需干细胞技术突破。多学科协作：需整合生殖遗传学（基因筛查）、内分泌学（激素调控）和显微外科（组织定位）技术。预后评估体系：睾丸体积8ml、抑制素B35pg/ml、AZFc区保留者治疗成功率提升40%。病因类型典型病例诊断方法治疗成功率染色体异常克氏综合征(47,XXY)核型分析+睾丸活检66%Y微缺失AZFa/b/c区缺失PCR扩增+精液miRNA检测30-45%内分泌紊乱低促性腺激素性性腺功能减退FSH/LH/睾酮联合测定72%睾丸发育不良唯支持细胞综合征睾丸体积测量+组织病理学22.5-41%获得性损伤腮腺炎性睾丸炎后遗症病史追溯+抗精子抗体检测50-60%流行病学特征

要点三规范诊疗流程建立基于循证医学的标准化诊断路径，包括精液分析（需连续3次离心镜检）、性激素检测、基因筛查（AZF微缺失等）和阴囊超声的必要检查组合。要点一要点二更新治疗策略针对不同病因提出显微取精（mTESE）、输精管吻合术或辅助生殖技术（ICSI）的适应证选择标准，明确手术干预时机评估体系。推动多学科协作强调生殖医学、泌尿外科、遗传学及内分泌科的联合诊疗模式，建立转诊机制和长期随访制度以改善预后。要点三专家共识制定目的

病因学分析2.

染色体异常克氏综合征（47,XXY）是最常见的染色体异常类型，会导致睾丸发育不良和生精障碍；Y染色体微缺失（如AZFa、AZFb、AZFc区域缺失）直接影响精子发生相关基因表达。基因突变CFTR基因突变可能导致先天性输精管缺如合并生精功能障碍；TEX11等减数分裂相关基因突变会阻碍精母细胞成熟。遗传综合征卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome）因GnRH神经元迁移异常导致低促性腺激素性性腺功能减退，常伴有嗅觉缺失。遗传性因素

颅咽管瘤或垂体腺瘤压迫可导致促性腺激素（FSH/LH）分泌不足，引发低促性腺激素性性腺功能减退。下丘脑-垂体轴功能障碍垂体泌乳素瘤通过负反馈抑制GnRH分泌，降低睾酮水平并抑制生精过程，需通过MRI排查肿瘤。高泌乳素血症甲状腺功能亢进或减退均会干扰下丘脑-垂体-睾丸轴，影响支持细胞和间质细胞功能。甲状腺功能异常先天性肾上腺皮质增生症（如21-羟化酶缺乏）导致肾上腺源雄激素过量，抑制垂体促性腺激素分泌。肾上腺疾病内分泌异常

肝硬化导致雌激素灭活减少、肾功能衰竭引发尿毒症毒素蓄积，均可干扰下丘脑-垂体-睾丸轴功能。全身性疾病化疗药物（如烷化剂）、放疗或工业毒物（铅、镉）可直接破坏生精上皮干细胞；阴囊温度升高（如精索静脉曲张）通过氧化应激损伤精子DNA。理化损伤流行性腮腺炎合并睾丸炎可造成不可逆生精小管纤维化；慢性前列腺炎/精囊炎可能通过细胞因子风暴影响生精微环境。感染与炎症环境与后天因素

诊断流程与方法3.

病史采集与体格检查需详细询问患者生长发育史、性功能状态、既往疾病（如腮腺炎、睾丸炎）及家族遗传病史，重点检查睾丸体积、质地及附睾、输精管是否存在异常，初步区分梗阻性与非梗阻性无精子症。内分泌功能评估通过检测血清FSH、LH、睾酮等激素水平，判断是否存在下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，高FSH常提示睾丸生精功能障碍。遗传学筛查必要性针对克氏综合征、Y染色体微缺失等常见遗传病因，早期基因检测可明确病因并为后续治疗提供依据。临床初步评估

精液分析标准要求禁欲2-7天后手淫取精，标本需在1小时内送检，离心后显微镜下确认无精子存在，至少重复3次检查以排除暂时性无精。采样与处理规范通过检测精浆果糖、中性α-葡萄糖苷酶等指标，辅助鉴别梗阻性无精子症（如精囊缺如或射精管梗阻）。精浆生化检测对极少数离心后发现精子的患者，建议立即冷冻保存精子以备辅助生殖使用。精子冷冻保存建议

经皮睾丸精子抽吸术（TESA）：适用于生精功能轻度受