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RT-PCR法：视网膜母细胞瘤RB1基因突变快速筛查的关键技术与应用探索

一、引言

1.1研究背景

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,RB）作为儿童群体里最为常见的原发性眼内恶性肿瘤，严重威胁着患儿的视力与生命健康。根据相关流行病学调查数据显示，全球范围内视网膜母细胞瘤的发病率约为1/15000-1/20000活产婴儿，在我国，每年大约有1000-1500名新增病例。多数患儿在3岁之前发病，且发病年龄越小，病情往往越为严重。

视网膜母细胞瘤的发病机制极为复杂，涉及到多个基因和信号通路的异常改变，然而，其中最为关键的因素便是RB1基因的突变。RB1基因