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矮身材合并基因变异的表型识别

儿童矮身材是指身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或平均值2个标准差（standarddeviation，SD）以下。身材矮小的原因众多，包括遗传、营养、环境、内分泌激素紊乱等，在儿科内分泌遗传代谢领域，矮身材已成为最常见的就诊原因之一[1]。随着分子诊断技术的飞速发展，揭示了相当一部分患者身高偏离背后隐藏的遗传学病因[2]。传统上，临床医生主要依据身高标准差、生长速度、体格比例及伴随体征等表型特征来推测可能的病因。然而，许多遗传性矮身材疾病表现出显著的表型重叠和异质性，如何对矮身材合并基因变异的表型进行识别已成为现代小儿内分泌遗传代谢学科的重要议题。本文将系