苯丙酮尿症患儿饮食治疗下的营养与喂养行为深度剖析.docx

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2025-12-17 发布于上海
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苯丙酮尿症患儿饮食治疗下的营养与喂养行为深度剖析

一、引言

1.1研究背景

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）作为一种常染色体隐性遗传的代谢疾病，在全球范围内均有发病案例。其致病根源是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，打破了苯丙氨酸正常的代谢平衡。在正常生理状态下，苯丙氨酸一部分在肝脏中经苯丙氨酸羟化酶催化转化为酪氨酸，用于合成人体重要激素，另一部分参与蛋白质合成，少量经次要代谢途径在转氨酶作用下转变为苯丙酮酸。然而，PKU患儿由于酶的缺陷，苯丙氨酸无法正常代谢，导致其在血液、脑脊液及组织中的浓度异常升高，进而引发一系列严重的健康问题