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Peutz-Jeghers综合征中LKB1_STK11基因新突变特征及其功能机制的深度剖析.docx

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    Peutz-Jeghers综合征中LKB1/STK11基因新突变特征及其功能机制的深度剖析

    一、引言

    1.1Peutz-Jeghers综合征概述

    Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS），又称黑斑息肉综合征，是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关。据国内外多项共识指南和临床研究，PJS的患病率为1/200000-1/8000，男女均可发病。

    PJS具有三大特征性表现。其一为皮肤黏膜色素斑，较多分布于口周、鼻周、眼周、肛周及四肢末端，大小通常为1-5mm。色素斑多呈黑色、

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