妊娠合并地中海贫血的护理查房.pptxVIP

第一章妊娠合并地中海贫血的概述与引入第二章地中海贫血的发病机制与遗传学分析第三章妊娠期地中海贫血的监护与管理策略第四章地中海贫血患者的心理社会支持与护理第五章分娩期与产褥期护理要点第六章地中海贫血的长期管理与遗传咨询1

01第一章妊娠合并地中海贫血的概述与引入

妊娠合并地中海贫血的概述地中海贫血（地中海贫血）是一种常见的遗传性血液病，主要由于血红蛋白链合成障碍导致。全球范围内，地中海贫血的患病率较高，尤其在东南亚地区，我国南方省份如广东、广西等地患病率高达15%。妊娠合并地中海贫血对患者和胎儿均构成严重威胁，需加强护理管理。本案例介绍一位妊娠32周的孕妇，诊断为β-地中海贫血中度重型，血红蛋白Hb55g/L，需要密切监护。地中海贫血根据基因突变程度，分为轻型、中型、重型，本患者为中度重型（HbH病），临床表现与血红蛋白F（胎儿血红蛋白）水平相关，F含量越高，症状越轻。本案例患者面色苍白，巩膜轻度黄染，心肺听诊无异常，腹膨隆，胎心140次/分。实验室检查显示血红蛋白Hb55g/L，红细胞压积35%，网织红细胞计数5%，直接胆红素20μmol/L。护理评估需涵盖生命体征监测、胎儿监护、实验室指标监测和心理社会评估，以全面了解患者状况。护理目标包括维持血红蛋白稳定、预防母婴并发症、提升患者疾病知识、掌握自我护理技能，以及降低新生儿地贫风险。通过系统评估和目标设定，护理团队能够为患者提供科学、全面的护理服务，改善妊娠结局。3

地中海贫血的发病机制基因突变类型β-地中海贫血基因突变类型多样，常见的有CD41-42、CD17、E69del等。本患者基因检测显示CD17突变（纯合子），属于β0/β0型。遗传模式地中海贫血常染色体隐性遗传，父母均为携带者，子女25%患病。本案例患者家族中有地中海贫血病史，丈夫健康，符合遗传规律。临床表现实验室特征：血红蛋白电泳显示HbH包涵体（28-38%），HbA2正常或轻度升高；网织红细胞计数轻度升高（5-10%），提示骨髓代偿性增生；胆红素水平直接胆红素可升高（20-40μmol/L），需警惕溶血风险。临床表现：间歇性贫血症状，面色苍白、乏力、头晕，偶有骨骼畸形（如颅骨增大）。胎儿影响：宫内生长受限（IUGR）、贫血性心脏病、死胎风险增加。遗传咨询要点遗传咨询：通过解释遗传风险，提供心理支持，避免歧视。产前诊断：可通过羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）确认胎儿基因型。生育建议：若计划再次怀孕，建议进行基因检测和产前诊断。护理干预护理评估：生命体征监测、胎儿监护、实验室指标监测、心理社会评估。护理目标：维持血红蛋白稳定、预防母婴并发症、提升患者疾病知识、掌握自我护理技能，以及降低新生儿地贫风险。4

地中海贫血的遗传学分析基因突变检测β-地中海贫血基因突变检测，本患者CD17突变（纯合子）。家族遗传史家族中有地中海贫血病史，父母均为携带者，子女25%患病。产前诊断可通过羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）确认胎儿基因型。遗传咨询通过解释遗传风险，提供心理支持，避免歧视。5

地中海贫血的护理评估生命体征监测护理目标每日测量体温、脉搏、呼吸、血压，记录有无贫血相关症状如心悸、气促。监测胎儿心率，每周超声评估胎儿生长发育，包括头围、腹围、股骨长度。血红蛋白、网织红细胞、胆红素监测，必要时检查铁蛋白、血清铁等。心理社会评估，了解患者对疾病的认知程度，有无焦虑、抑郁情绪，家庭支持情况。短期目标：维持血红蛋白稳定，预防母婴并发症，确保顺利分娩。中期目标：提升患者对地中海贫血的疾病知识，掌握自我护理技能。长期目标：降低新生儿地贫风险，指导家庭遗传咨询。具体指标：血红蛋白≥70g/L，胎儿生长发育正常，无产后出血，新生儿地贫筛查阴性。6

02第二章地中海贫血的发病机制与遗传学分析

地中海贫血的发病机制地中海贫血主要分为α型和β型，本案例为β-地中海贫血。β-地中海贫血是由于HBB基因突变导致β链合成减少或缺失，血红蛋白链合成障碍。根据基因突变程度，分为轻型、中型、重型，本患者为中度重型（HbH病）。临床表现与血红蛋白F（胎儿血红蛋白）水平相关，F含量越高，症状越轻。本案例患者面色苍白，巩膜轻度黄染，心肺听诊无异常，腹膨隆，胎心140次/分。实验室检查显示血红蛋白Hb55g/L，红细胞压积35%，网织红细胞计数5%，直接胆红素20μmol/L。护理评估需涵盖生命体征监测、胎儿监护、实验室指标监测和心理社会评估，以全面了解患者状况。护理目标包括维持血红蛋白稳定、预防母婴并发症、提升患者疾病知识、掌握自我护理技能，以及降低新生儿地贫风险。通过系统评估和目标设定，护理团队能够为患者提供科学、全面的护理服务，改善妊娠结局。8

地中海贫血的遗传学分析基因突变类型β-地中海贫血基因突变类型多样，常见的有CD4