基因突变及其他变异知识梳理高一生物下学期期末专项复习人教版2019必修2.docVIP

专题05基因突变及其他变异

一、基因突变

1．基因突变的实例：镰状细胞贫血症

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))突变成eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。

2．概念：由于DNA分子中发生碱基的增添、缺失和替换，而引起的基因碱基序列的改变。

3．基因突变的原因、特点、时间和意义

原因

内因

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变

外因

某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素

特点

①普遍性：在生物界中普遍存在；

②随机性：生物个体发育的任何时期和部位；

③低频性：突变频率很低；

④不定向性：可以产生一个以上的等位基因；

发生时间

一般在DNA复制时，有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

结果

产生新的基因

规律

发生在配子中，传递给后代，发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过无性生殖传递

意义

①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料

4．细胞的癌变

(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。

①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。

二、基因重组

1．概念

2．类型

重组类型

非同源染色体上非等位基因间的重组

同源染色体上非等位基因间的重组

发生时间

减数第一次分裂后期

减数第一次分裂前期

发生机制

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非等位基因的重新组合

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合

图像示意

3.结果：产生新的配子，导致重组性状出现。

4．特点：两个体杂合程度越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是杂交育种。

5．途径：基因重组是通过有性生殖实现的。

6．意义eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(为生物变异提供了极其丰富的来源,形成生物多样性的重要原因之一,对于生物进化具有十分重要的意义))

7．基因重组与基因突变的区别：基因重组不同于基因突变，基因重组是基因的重新组合，产生了新的配子，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。

(1)自然条件下基因重组发生的时间是减I后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。

(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。

三、基因突变与基因重组的比较

项目

基因突变

基因重组

发生时期

有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减I后期和四分体时期

产生原因

物理、化学、生物因素

↓

碱基对的增添、缺失、替换

↓

基因结构的改变

交叉互换、自由组合

↓

基因重新组合

意义

四、染色体结构变异

变异类型

具体变化

结果

举例

染色体结构变异

缺失

缺失某一片段

排列在染色体上的基因

数目发生改变

果蝇缺刻翅

增添

增加某一片段

果蝇的棒状眼

易位

某一片段移接到另一条非同源染色体上

人慢性粒细胞白血病

倒位

某一片段位置颠倒

易错染色体易位与交叉互换

染色体易位

交叉互换

图解

区别

发生于非同源染色体之间

发生于同源染色体的非姐妹染色单体间

属于染色体变异

属于基因重组

可在显微镜下观察到

在显微镜下观察不到

易错染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析

(1)染色体结构变异与基因突变的判断

染色体结构变异可能导致基因数目或排列顺序的改变，基因突变不会。

注意区分三种易混的“排列顺序”：“基因的排列顺序”≠“基因内碱基排列顺序”≠“DNA分子的碱基排列顺序”。

比较项目

基因的排列顺序

基因内碱基排列顺序

DNA分子的碱基排列顺序

基因突变

不变

改编

改变

染色体结构变异

改变

不变

改变

(2)“缺失”问题

(3)变异水平问题

染色体变异→细胞水平变异—显微镜下可见

易错染色体结构变异后染色体如何联会

五、染色体数目变异

1．类型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(细胞内个别染色体的增加或减少；,