集成生物信息学与机器学习分析特应性皮炎差异表达基因及其与免疫细胞浸润的关系.pdfVIP

浙江医学2024年第46卷第18期

●论著

集成生物信息学与机器学习分析

特应性皮炎差异表达基因及其与

免疫细胞浸润的关系

凌铿王建国

【摘要】目的利用生物信息学和机器学习策略，初步探索特应性皮炎（AD）差异表达基因（DEGs）及其与免疫细胞浸

润的关系，以提高对该疾病的认识和诊治水平。方法从基因表达谱数据库（GEO）中检索了两个基因表达数据集，分别包括

20名健康志愿者的正常皮肤和51例未经治疗的AD患者病损皮肤进行建模，以及22名健康志愿者的正常皮肤和30例AD病损

皮肤用于验证，以确定DEGs。使用最小绝对收缩和选择算法回归模型和支持向量机-递归特征消除对DEGs进行了验证。通

过CIBERSORT来评估AD的炎症状态，进一步探讨DEGs与免疫细胞之间的相关性。结果与健康志愿者比较，AD患者中

MAPKAPK5反义RNA1（MAPKAPK5-AS1）的表达有差异。此外，AD与健康志愿者之间皮肤的6种免疫细胞比例也存在显著

+

差异。同时MAPKAPK5-AS1的表达水平与初始B细胞、活化的CD4记忆T细胞和活化的肥大细胞的数量之间均呈正相关。

结论MAPKAPK5-AS1可能是AD的一个重要的DEGs，并且与免疫细胞浸润特征存在关联，为AD的诊断和治疗提供了新的

思路。

【关键词】特应性皮炎；机器学习策略；诊断标志物；免疫细胞；MAPKAPK5反义RNA1

Integratingbioinformaticsandmachinelearningtoanalyzedifferentiallyexpressedgenesinatopicdermatitisandtheirrelation-

shipwithimmunecellinfiltration

LINGKeng,WANGJianguo

Authorsaddress:DepartmentofLaboratoryMedicine,JiaxingMaternalandChildHealthHospital,Jiaxing314000,China

Correspondingauthor:WANGJianguo,E-mail:srsywjg@163.com

【Abstract】ObjectiveByutilizingbioinformaticsandmachinelearningstrategies,topreliminarilyexploredifferentially

expressedgenes(DEGs)andtherelationshipwithimmunecellinfiltrationinatopicdermatitis(AD)toenhanceunderstanding

anddiagnosisofthedisease.MethodsThestudyobtainedtwogeneexpressiondatasetsbyretrievingtheGene

ExpressionOmnibus(GEO)database,includingnormalskinof20healthyvolunteersandaffectedskinof51untreatedAD

patientsusedformodeling,andthenormalskinofanother22healthyvolunteersandaffectedskinof30ADpatientsused

forvalidation,inordertoidentifyDEGs.TheDEGswerevalidatedusingtheleastabsoluteshrinkageandselectionoperator

regressionmodelandsupportvectormachine-recursivefeatureelimination.InflammationstatusofADpatientswas

assessedusingCIBERSORTtofurtherexplorethecorrelationbetweenDEGsandimmunecells.ResultsCompa