高考生物复习 第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱.pptxVIP

第19讲人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱高考总复习优化设计GAOKAOZONGFUXIYOUHUASHEJI2026

素养目标

考点一人类遗传病的类型及特点

夯实基础?精研教材1.人类常见遗传病(1)概念:由而引起的人类疾病,主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病三大类。?遗传物质改变单基因多基因染色体异常

(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)

(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析发病率广大人群?考虑年龄、性别等因素,群体?患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大

2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括和等。?(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式产前诊断终止妊娠再发风险率

(3)产前诊断基因检测遗传病先天性疾病

教材深挖1.(必修2P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是??。?2.(必修2P93正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人,原因是?。?多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性多一条21号染色体父亲或母亲在进行减数分裂时产生配子,21号染色体未正常分离

易错排查1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。()2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。()3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。()4.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。()×√××

思维探究?考教衔接(根据2013·海南卷、2009·全国卷情境设计)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。?(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。?数目母亲父亲

(3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。?(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。?多镰状细胞贫血血友病隐性

考法练透?素养提升考法一人类遗传病的类型和特点1.(2024·广东肇庆模拟)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率C

解析部分基因突变引发的遗传病能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A项错误;遗传病患者不一定携带有相应的致病基因,如染色体异常遗传病患者不携带致病基因,B项错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),可见21三体综合征患者也可产生正常的配子,C项正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D项错误。

2.(2025·湖南部分学校高三月考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2~6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对所占比例均大于C—G碱基对所占比例。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点的基因的STR进行扩增,结果如图所示。下列有关叙述正确的是()注:M为标准DNA片段,n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。

A.与等长DNA相比,含STR的DNA稳定性更强,其转录发生