2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1212）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于高通量测序数据的质量控制？

A.BWA（Burrows-WheelerAligner）

B.FastQC

C.Samtools

D.IGV（IntegrativeGenomicsViewer）

答案：B

解析：FastQC是专门用于评估高通量测序数据质量的工具，可生成碱基质量、GC含量、接头污染等统计图表；BWA用于将测序reads比对到参考基因组；Samtools用于处理SAM/BAM格式的比对文件；IGV是基因组数据可视化工具。

在基因组重测序分析中，SNPCalling的核心工具通常是？

A.HISAT2

B.GATK（GenomeAnalysisToolkit）

C.Salmon

D.StringTie

答案：B

解析：GATK是广泛用于SNP和InDel检测的标准化工具，基于贝叶斯模型校正测序错误并识别变异；HISAT2用于RNA-seq数据比对；Salmon和StringTie用于转录本定量和组装。

以下哪项是单细胞测序（10xGenomics）的关键技术特征？

A.无需扩增直接测序

B.通过UMI（唯一分子标识符）减少扩增偏差

C.主要用于全基因组甲基化分析

D.测序读长可达100kb以上

答案：B

解析：单细胞测序中，UMI用于标记原始RNA分子，可校正PCR扩增带来的定量偏差；单细胞测序仍需扩增（如MDA或PCR）；主要应用于转录组（scRNA-seq）而非甲基化；读长由测序平台决定（如Illumina读长约150bp）。

系统发育树构建时，RAxML工具主要基于哪种算法？

A.邻接法（Neighbor-Joining）

B.最大似然法（MaximumLikelihood）

C.贝叶斯推断（BayesianInference）

D.最大简约法（MaximumParsimony）

答案：B

解析：RAxML是最大似然法的经典实现，适用于大规模序列数据的系统发育分析；邻接法常用工具为PHYLIP；贝叶斯推断常用MrBayes；最大简约法较少用于大数据集。

以下哪个数据库主要存储蛋白质-蛋白质相互作用信息？

A.Ensembl

B.NCBIGEO

C.STRING

D.dbSNP

答案：C

解析：STRING数据库整合了实验验证和预测的蛋白质相互作用数据；Ensembl是基因组注释数据库；NCBIGEO存储基因表达谱数据；dbSNP是单核苷酸多态性数据库。

在RNA-seq差异表达分析中，DESeq2的核心假设是？

A.数据服从正态分布

B.数据服从泊松分布

C.数据服从负二项分布（NegativeBinomial）

D.数据服从指数分布

答案：C

解析：DESeq2假设RNA-seq计数数据（考虑测序深度和基因长度）符合负二项分布，可有效建模技术和生物学变异；泊松分布（如edgeR早期模型）未考虑过离散，负二项分布更符合实际数据。

全基因组关联分析（GWAS）中，曼哈顿图的纵轴通常表示？

A.SNP的物理位置（Mb）

B.SNP的MinorAlleleFrequency（MAF）

C.-log??(P值)

D.连锁不平衡（LD）系数r2

答案：C

解析：曼哈顿图横轴为染色体位置，纵轴为-log??(P值)，用于直观展示SNP与表型的关联强度；MAF通常用于质控筛选，LD系数用于分析标记间相关性。

三代测序（PacBio/Nanopore）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长可达数kb至Mb级

C.错误率低于二代测序

D.通量极高（单次运行Tb级数据）

答案：B

解析：三代测序的核心优势是超长读长（PacBio平均10-25kb，Nanopore可达Mb级），可解决基因组重复区域组装难题；其错误率（5-15%）高于二代（0.1%），成本和通量低于二代测序（如IlluminaNovaSeq）。

以下哪项不是基因组注释的内容？

A.编码基因预测

B.非编码RNA识别

C.染色质可及性分析

D.重复序列标注

答案：C

解析：基因组注释包括基因（编码/非编码）、重复序列、调控元件（如启动子）等的位置和功能标注；染色质可及性分析（如ATAC-seq）属于表观基因组学研究，不属于基础基因组注释。

在宏基因组分析中，“分箱（Binning）”的主要目的是？

A.去除测序数据中的宿主污染

B.将reads组装成contig

C.基于序列特征将contig归类到不同微生物物种

D.预测功能基因并进行KEGG注释

答案：C

解析：分箱是通过GC含量、k-mer频率、覆盖度等特征，将宏基因组组装后的contig划分到不同微生