（2025年）中国地中海贫血祛铁治疗指南解读PPT课件.pptxVIP

（2025年）中国地中海贫血祛铁治疗指南解读精准治疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章指南概述地中海贫血基础祛铁治疗原则

目录第四章第五章第六章祛铁药物应用监测与评估流程特殊情况管理

指南概述1.

指南背景与发布意义地中海贫血患者因长期输血导致铁过载，引发心力衰竭、肝硬化等严重并发症，亟需规范化祛铁治疗指南以改善预后。临床需求驱动由妇幼保健协会、医学会儿科学分会等权威机构联合制定，整合血液科、儿科及防控网络最新循证证据。多学科协作成果参考国际祛铁治疗共识，结合中国患者特点（如基因型差异、医疗资源分布），制定本土化方案。国际标准接轨

输血依赖型患者非输血依赖型患者全生命周期管理针对需定期输血的重型β地贫患者，明确铁过载阈值（如血清铁蛋白1000μg/L或肝铁浓度≥7mg/g）作为治疗起点。涵盖中间型地贫等罕见类型，提出差异化监测频率和祛铁药物选择建议。覆盖儿童生长发育期、妊娠期等特殊阶段，强调祛铁治疗对性成熟、器官功能的长期保护作用。目标人群与适用范围

检测技术升级新增MRI无创肝铁定量（LIC）作为金标准，替代传统肝活检，降低操作风险。药物选择优化推荐新型口服祛铁剂（如地拉罗司）与静脉输注（去铁胺）的联合应用策略，平衡疗效与依从性。动态调整原则细化剂量调整依据（如每月监测SF、LIC及心功能），提出个体化停药标准（LIC3mg/g且SF500μg/L持续6个月）。0102032025版核心更新要点

地中海贫血基础2.

疾病病理机制与分类地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致α或β珠蛋白链合成不平衡，异常血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体，引发无效造血和溶血性贫血。根据缺陷链类型分为α-和β-地中海贫血，其中β型又可分为轻型、中间型和重型。血红蛋白合成缺陷输血依赖型（TDT）需定期输血维持生命，非输血依赖型（NTDT）仅在特定情况下需输血。重型β-地中海贫血多在婴儿期发病，表现为严重贫血、肝脾肿大；中间型症状较轻但仍有铁过载风险。临床分型标准

铁过载成因及危害输血相关性铁沉积：每单位红细胞含200-250mg铁，长期输血超出机体排泄能力（每日仅排泄1-2mg），铁以含铁血黄素形式沉积在心脏、肝脏和内分泌器官。非输血依赖型患者因肠道铁吸收上调（hepcidin抑制）同样面临铁过载风险。多器官功能损伤：心脏铁沉积导致限制性心肌病和心律失常，是主要死因；肝脏纤维化进展为肝硬化；胰腺β细胞破坏引发糖尿病；垂体受累引起生长发育迟缓和性腺功能减退。铁过载还可促进氧化应激和炎症反应。实验室指标异常：血清铁蛋白（SF）1000μg/L提示铁过载，MRI-T2值（心脏20ms，肝脏6.3ms）可定量评估器官铁沉积。转铁蛋白饱和度75%表明游离铁增多，NT-proBNP升高提示心功能受损。

延长生存期与改善预后规范祛铁可使重型患者中位生存期从30岁延长至50岁以上，降低心力衰竭和肝衰竭死亡率。维持SF2500μg/L可减少83%的心脏事件风险，肝脏铁浓度7mg/g干重可逆转早期纤维化。提高生活质量有效祛铁能改善生长发育迟缓，促进第二性征发育，减少糖尿病等内分泌并发症。患者体力活动耐量提升，输血间隔可适当延长，减轻医疗负担。儿童早期干预对认知功能发育有积极影响。祛铁治疗必要性

祛铁治疗原则3.

治疗目标设定标准根据患者年龄、输血频率及器官功能评估，将血清铁蛋白维持在500-1000μg/L的合理范围，降低铁过载风险。血清铁蛋白水平控制重点监测心脏、肝脏和内分泌器官的铁沉积情况，通过定期MRI评估（如T2值），确保关键器官免受铁毒性损害。器官功能保护结合患者基因型、并发症（如糖尿病、心肌病）及治疗反应，动态调整祛铁目标，实现精准化治疗。个体化阈值调整

针对β0/β0重型患者采用强化祛铁方案（如地拉罗司+去铁胺联合），而对β+/β+中间型患者采用单药阶梯式治疗。基因型分层策略整合MRI肝脏铁浓度、心功能超声和胰腺MRI结果，每3个月进行风险分层（低/中/高危组）。铁负荷动态评估模型根据患者肾功能（eGFR60ml/min时减量使用地拉罗司）和肝功能Child-Pugh分级调整剂量。药物代谢差异调整妊娠期患者优先选用去铁酮（B类证据），老年患者采用减量25%的保守方案。特殊人群方案个体化方案制定逻辑

IA级推荐输血依赖型患者应在接受10-20次输血后启动祛铁治疗，使用去铁胺40mg/kg/d皮下输注（证据来源于多中心RCT研究）。IIB级推荐对于轻度铁过载（血清铁蛋白500-800μg/L）的非输血依赖型患者，可采用间歇性口服地拉罗司治疗（10mg/kg隔日给药）。III类推荐不常规建议将维生素E联合祛铁药物使用，除非存在明确抗氧化指征（专家共识意见）。指南推荐强度等级

祛铁药物应用4.

口服祛铁剂种类与机制地拉罗司（Deferasirox）：通过高