（2025年）中国地中海贫血祛铁治疗指南PPT课件.pptxVIP

（2025年）中国地中海贫血祛铁治疗指南精准治疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章疾病与铁过载概述祛铁治疗核心原则祛铁药物方案

目录第四章第五章第六章监测与疗效评估特殊人群管理指南更新与实践推进

疾病与铁过载概述1.

地中海贫血核心病理机制由于α或β珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足，引发无效红细胞生成和慢性溶血性贫血，这是地贫最根本的病理特征。珠蛋白合成障碍长期贫血刺激肠道铁吸收上调，加上输血外源性铁输入，导致体内铁负荷持续增加，最终形成病理性铁沉积。铁代谢紊乱游离铁通过Fenton反应产生活性氧自由基，直接攻击细胞膜、蛋白质和DNA，造成多器官功能损害。氧化应激损伤

每单位红细胞含200-250mg铁，定期输血患者每年可累积5-20g铁，远超人体正常排泄能力（1-2mg/天）。输血性铁蓄积缺氧诱导Hepcidin表达抑制，使十二指肠隐窝细胞DMT-1和FPN1铁转运蛋白过度活跃，加剧铁吸收。肠道铁吸收亢进心脏铁沉积引发心律失常和心衰；肝脏铁过载导致纤维化和肝硬化；胰腺β细胞破坏诱发糖尿病。靶器官损伤机制垂体前叶铁沉积抑制促性腺激素分泌，导致生长发育迟缓和性腺功能减退。内分泌功能障碍铁过载的形成原理与危害

生存率改善证据规范祛铁治疗可使输血依赖型地贫患者10年生存率从65%提升至90%以上，尤其降低心源性死亡风险。器官功能保护通过维持血清铁蛋白1000μg/L，可显著延缓肝纤维化进展和糖代谢异常发生率。治疗窗口期建议在累计输血量达100-200ml/kg或血清铁蛋白1000μg/L时启动祛铁治疗，此时干预可逆转早期器官损伤。祛铁治疗的必要性共识

祛铁治疗核心原则2.

维持安全铁阈值通过定期监测血清铁蛋白（SF）和肝脏铁浓度（LIC），将输血依赖型患者SF控制在1000-2500μg/L，非输血依赖型患者控制在300-800μg/L，以预防器官损伤。器官功能保护重点保护心脏（心脏MRIT2＞20ms）、肝脏（LIC＜7mg/g干重）和内分泌器官功能，避免铁沉积导致的心力衰竭、肝硬化和糖尿病等并发症。生存质量改善通过规范化祛铁治疗延长患者生存期，使输血依赖型地贫患者中位生存年龄提升至40岁以上，同时改善生长发育迟缓和性发育延迟等问题。治疗目标与达标标准

铁负荷程度分层根据MRI、血清铁蛋白等检测结果将患者分为轻度（LIC3-7mg/g）、中度（7-15mg/g）和重度（＞15mg/g）铁过载，分别对应不同的祛铁强度。基因型影响针对β地贫重型（TDT）和非输血依赖型（NTDT）制定差异化方案，NTDT患者可能需更低剂量或间歇性治疗。并发症管理合并心功能不全者优先选用去铁酮（心脏亲和性高），肝损伤患者慎用去铁酮，可联合去铁胺与地拉罗司。药物代谢差异考虑患者年龄（儿童需调整剂量）、肾功能（去铁胺需根据肌酐清除率调整）及药物耐受性（如去铁酮可能引发粒细胞缺乏）。个体化方案制定依据

负责输血方案制定、祛铁药物处方及疗效评估，定期（每3-6个月）监测铁代谢指标和脏器功能。血液科主导通过心脏MRIT2（年检）、肝脏R2（半年检）精准量化铁沉积，为治疗调整提供客观依据。影像科配合监测生长发育曲线、性激素水平和糖耐量，及时干预垂体-性腺轴功能障碍和糖尿病前期状态。内分泌科介入010203多学科协作管理模式

祛铁药物方案3.

去铁胺通过螯合体内游离铁形成稳定复合物，经肾脏排泄，有效降低血清铁蛋白水平。其分子结构中的羟肟酸基团可特异性结合三价铁离子。作用机制适用于输血依赖型地中海贫血患者的铁过载治疗，尤其对心脏铁沉积有显著清除效果。需在输血后6-12个月或血清铁蛋白1000μg/L时启动治疗。适应症需皮下持续输注8-12小时/天，每周5-7次。静脉给药仅用于急性铁中毒，不推荐常规使用。给药方式常见注射部位疼痛、硬结，偶见听力/视力障碍。需定期进行眼科检查、纯音测听和肾功能监测，推荐每3个月评估一次疗效与安全性。不良反应监测注射型铁螯合剂（如去铁胺）

口服铁螯合剂（如地拉罗司/去铁酮）地拉罗司具有高选择性铁结合能力，口服生物利用度达70%，血浆半衰期8-16小时。去铁酮半衰期较短（3-4小时），需每日分次服用。药代动力学特点地拉罗司初始剂量20mg/kg/d，最大不超过40mg/kg/d。需根据血清铁蛋白趋势、肝功能（ALT/AST）及尿蛋白/肌酐比值动态调整。剂量调整原则地拉罗司禁用于2岁以下儿童，去铁酮不推荐用于6岁以下患儿。肾功能不全者需减量，妊娠期禁用所有铁螯合剂。特殊人群用药

序贯联合方案对于重度铁过载（心脏T210ms），推荐去铁胺（静脉）联合地拉罗司口服，持续至心脏铁恢复正常后改为单药维持。转换指征单药治疗无效（铁蛋白持续2500μg/L）、药物不耐受或器官特异性铁沉积时需转换方案。去铁酮适用于无法耐受地拉罗司胃肠道反应者。监测