儿童Bartter综合征的临床诊治进展完整版.docx

儿童Bartter综合征的临床诊治进展完整版

Bartter综合征(Barttersyndrome,BS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，少数呈X连锁隐性遗传。其典型临床表现为继发性醛固酮增多伴低钾血症、代谢性碱中毒，而血压多正常或偏低[1]。自1962年FredericBartter首次报道该病以来，学界对其认识逐渐从临床表型过渡至分子分型。随着基因检测技术，特别是二代测序的广泛应用，目前认为BS并非单一疾病，而是可根据致病基因不同划分为至少5种亚型，各亚型在发病年龄、病情严重程度及伴随症状等方面均有差异。这种基于分子水平的精细分型为阐明发病机制、构建