急性早幼粒细胞白血病.pptVIP

血液肿瘤科;患者崔X，女，38岁，主因“确诊APL2年6月余，月经量增

多5天”为主诉入院。

2013-09-11患者无明显诱因出现牙龈渗血，后皮肤偶有瘀斑伴月经量明显增多，就诊交大一附院查血常规异常（具体不详），骨髓检查提示APL可能。遂就诊西京医院查血常规示：WBC5.5X10E9/L，HGB65g/L，PLT20X10E9/L；凝血四项：PT14.9s，APTT27.7s，FDP225.4ug/ml；骨髓形态+活检：骨髓增生活跃，粒系占0.916，其中早幼粒细胞占0.84,形态异常；PML/RARa融合基因阳性；染色体检出t（15;17）（q22;q21）;骨髓细胞免疫表型(流式)示:检出异常细胞亚群,优势表达髓系细胞抗原，表达cMPO+、CD33+、CD64+、CD13+、CD117+、CD34-、CD15-。诊断急性早幼粒细胞白血病（中危组）。先后予以诱导化疗（维A酸+亚砷酸）、巩固治疗及维持治疗，达分子学缓解。5天前月经来潮，量明显增多，伴皮肤多发性出血点及瘀斑，复查血常规、骨髓涂片提示APL复发，来院治疗。

查体：双下肢散在出血点、瘀斑，余无特殊。

;病例临床特点

起病急骤

出血倾向明显，易发生DIC

外周血白细胞减低、正常或异常增高，可伴血细胞蛋白和血小板降低

骨髓中早幼粒细胞30%,特征性的Auer小体可见

染色体见t(15;17)，PML/RARα融合基因（+）

诊断：1、急性早幼粒细胞白血病伴t（15;17）（q22;q21）/（PML/RARa）（复发，高危）

2、凝血功能异常

;急性早幼粒细胞白血病（APL）：是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。

多见于中青年人，平均发病年龄39岁。

临床表现凶险，出血和DIC。

可以治愈的白血病之一。

流行病学

国外占急性白血病5.0%~23.8%

占AML6.2%~40.2%

国内占急性白血病3.3%~21.2%

;90%以上具有特征性染色体易位t(15;17)

产生PML/RARα融合基因

阻断粒细胞分化成熟，导致APL发生

发病及治疗过程中极易合并DIC及CLS

;弥漫性毛细胞血内凝血（DIC）

释放促凝物质（组织因子、癌性促凝物、质膜因子V受体），导致凝血系统激活。

纤溶异常

APL细胞溶酶体颗粒合成及释放非特异性蛋白酶，促凝及纤溶

炎性因子TNF-α和IL-1β;毛细血管渗漏综合征（CLS）

维A酸或亚砷酸治疗后的分化综合征

APL细胞释放和激活细胞因子和可溶性分子

促进APL细胞黏附浸润组织器官

血管壁损伤，通透性增加

血管内液体和细胞渗透至组织间隙

;APL

骨髓增生异常综合征（MDS）:MDS-RAEB和RAEB-T

类白血病反应：

CLS：诊断主要根据临床表现及实验检查，确诊方法为测定细胞外菊粉分布和生物电阻抗分析

系统性毛细胞血管渗漏综合征（SCLS）相区别

无诱因反复发作

原因不明的低容量性低血压、血液浓缩、非蛋白尿性低蛋白血症、全身性水肿、伴异型球蛋白血症的临床综合征

严重时多器官功能衰竭

病死率较高

;诱导治疗：维A酸、亚砷酸、以蒽环类药物

、Ara-c为主的化疗及以上治疗方案的相互联合。

缓解后巩固治疗

维持治疗：维A酸、砷剂、化疗序贯、交替治疗

髓外白血病的治疗：中枢神经系统、睾丸或其他脏器组织浸润。

注：具体参考中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年版）

按危险度分层治疗

低危组：WBC≤10×109/L，PLT＞40×109/L

中危组：WBC≤10×109/L，PLT≤40×109/L

高危组：WBC＞10×109/L

;谢谢大家！