认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读;引言

认知障碍疾病的遗传分类与致病基因特征

基因检测技术体系与选择策略

基因变异的解读标准与流程

基因诊断的临床应用与实施路径;特殊人群的基因诊断策略

基因诊断的伦理、法律与社会问题

未来展望与研究方向

总结;01;;随着分子遗传学技术的飞速发展，基因检测已成为认知障碍疾病精准诊断、病因溯源、治疗指导及预后评估的关键手段。;共识制定背景;02;染色体病与认知障碍;单基因遗传病与认知障碍;;线粒体遗传病是由线粒体DNA（mtDNA）或核基因变异导致的认知障碍疾病，约占遗传相关病例的5%~10%，遗传方式为母系遗传或常染色体隐性遗传。;03;一代测序技术概述;;;其他辅助检测技术概述;技术选择的流程图解;04;;变异解读的核心数据库;;变异解读的流程概述;不同疾病类型的解读要点;05;早发性认知障碍患者，尤其是发病年龄小于50岁者，以及具有明确家族史的个体，属于强推荐进行基因检测的人群。;;不推非遗传检测;临床实施流程概述;典型疾病的基因诊断路径示例;06;无症状家系成员的基因检测;儿童及青少年认知障碍;;;07;;隐私保护;;心理支持与社会关怀;遗传咨询的重要性;08;;致病基因与发病机制研究;;;09;;;;THANKS