儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病治疗专家共识（2025）核心要点速递.pptx

儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病治疗专家共识（2026）核心要点速递

CONTENTS目录01疾病概述02历史回顾03临床表现与诊断

疾病概述01

疾病定义病理特征界定以中枢神经系统髓鞘破坏为核心，如2024年北京儿童医院报告的3岁患儿MRI显示侧脑室旁白质多发脱髓鞘灶。临床病程特点多表现为急性或亚急性起病，2025共识指出约68%患儿首次发作伴发热和局灶神经功能缺损。年龄特异性表现与成人相比，儿童更易累及视神经，2023年上海儿童医学中心数据显示42%患儿首发症状为视力下降。配图中配图中配图中

流行病学特征全球发病率分布欧美国家儿童发病率约0.5-1.2/10万，亚洲如日本为0.3/10万，我国2023年多中心数据显示年发病率0.45/10万。年龄与性别差异发病高峰为5-15岁，女童略多于男童，男女比例约1:1.2，5岁以下患儿占比不足10%。地域与种族影响北欧地区发病率高于非洲，我国北方地区病例多于南方，汉族儿童占比超90%，少数民族病例较少见。配图中

发病机制免疫失衡触发机制研究显示，约68%患儿发病前存在病毒感染史，如EB病毒激活T细胞异常增殖，攻击髓鞘碱性蛋白。遗传易感因素作用携带HLA-DRB1*1501基因型儿童患病风险升高3.2倍，2025共识指出该基因与免疫调控缺陷直接相关。炎症因子级联反应急性期患儿脑脊液中IL-6水平可达正常儿童的8-12倍，诱发少突胶质细胞凋亡导致髓鞘脱失。配图中配图中配图中

历史回顾02

早期研究情况病理认知探索阶段（1960-1980年）1965年国外学者首次报告儿童多发性硬化病例，通过尸检发现脑室周围脱髓鞘病灶，确立病理诊断基础。治疗方案初步尝试20世纪80年代初，欧美学者采用口服泼尼松治疗儿童急性脱髓鞘脑病，1983年病例显示68%患儿症状缓解但易复发。诊断标准雏形建立1978年国际小儿神经学会提出首个儿童脱髓鞘疾病诊断标准，纳入脑脊液蛋白升高、MRI异常信号等3项核心指标。配图中

诊断标准变迁2007年McDonald标准（儿童版）首次纳入儿童特异性指标，如视神经炎合并脊髓炎比例≥30%的临床案例，推动早期识别。2017年国际儿童多发性硬化研究组（IPMSSG）标准引入MRI空间多发性（3个以上病灶）要求，较2007版提高诊断特异性达18%。2025年专家共识更新要点新增脑脊液神经丝轻链蛋白（NfL）阈值（80pg/ml），结合2项以上客观临床证据确诊。

治疗方法演变糖皮质激素标准化治疗阶段（2000-2010年）2005年国际儿童多发性硬化研究组推荐甲泼尼龙冲击疗法，剂量20-30mg/kg/d，3-5天为一疗程，缓解率提升至68%。免疫调节剂探索阶段（2011-2018年）2015年《柳叶刀·儿童健康》发表研究显示，β-干扰素在120例患儿中降低年复发率至0.32次/年，较传统治疗下降47%。生物制剂精准治疗阶段（2019-2025年）2023年奥瑞珠单抗在儿童视神经脊髓炎谱系疾病中实现89%无复发率，2025年共识将其列为一线推荐药物。

临床表现与诊断03

常见症状表现运动功能障碍患儿常出现单侧肢体无力，如3岁儿童突然无法站立，下肢肌力降至3级，伴随行走时足下垂（2025共识案例数据）。认知与行为异常表现为注意力不集中、学习能力下降，如5岁患儿突然无法完成简单拼图，老师反映课堂频繁走神（临床典型场景）。视神经受累症状急性视力下降为常见首发症状，如6岁儿童晨起后诉右眼视物模糊，眼底检查显示视乳头水肿（共识重点描述）。配图中

特殊症状表现01视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）相关顽固性呃逆儿童NMOSD患者可出现顽固性呃逆，持续数小时至数天，影响进食与睡眠，需与胃肠疾病鉴别，如3岁患儿呃逆伴颈痛确诊NMOSD。02急性播散性脑脊髓炎（ADEM）后认知功能倒退ADEM恢复期部分患儿出现认知倒退，如5岁患儿病后无法完成简单计算，MRI显示脑室周围脱髓鞘，需早期干预康复训练。03多发性硬化（MS）儿童期发作性肢体强直儿童MS可表现发作性肢体强直，持续数秒至数分钟，伴感觉异常，7岁患儿晨起下肢强直，脑脊液寡克隆带阳性支持诊断。

影像学诊断要点头颅MRI典型表现患儿可见侧脑室周围白质多发T2高信号病灶，DWI显示部分病灶弥散受限，增强扫描可见环形强化（如2024年某三甲医院12例儿童患者影像报告）。脊髓MRI特征急性期脊髓节段性肿胀伴T2高信号，累及颈段或胸段，增强后病灶强化明显，与成人相比更易累及脊髓圆锥（2025共识案例数据）。神经影像学鉴别要点需与急性播散性脑脊髓炎鉴别，后者病灶多为不对称、边界不清，且常伴丘脑或基底节受累（某儿童医院2023年误诊分析案例）。配图中配图中配图中

实验室诊断指标脑脊液常规与生化检查患儿脑脊液压力多正