CT影像组学：解锁HAE活性评价的新密码.docx

CT影像组学：解锁HAE活性评价的新密码

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1HAE的危害与现状

遗传性血管性水肿（HereditaryAngioedema，HAE）是一种由于编码C1酯酶抑制物（C1-INH）基因突变而引起的、可威胁患者生命的罕见遗传疾病。其全球患病率约为1/50000，在我国，预计HAE患病人数众多，但目前确诊人数不足1000人，诊断率极低，大量患者身处随时发病的危险之中却不自知。

HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。当颜面、四肢等身体部位水肿发作时，不仅严重影响患者的外观，还伴有局部