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基于个人电脑的个体基因组外显子变异分析流程：技术、应用与优化

一、引言

1.1研究背景与意义

随着生命科学的飞速发展，基因组学研究已成为当今生物医学领域的核心。人类基因组计划的完成，标志着生命科学进入了一个新纪元，使我们对自身遗传信息的理解达到了前所未有的深度。基因组外显子变异分析作为基因组学研究的重要组成部分，在疾病研究、药物研发、个性化医疗等领域展现出巨大的潜力。

外显子是基因中编码蛋白质的区域，虽然其序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释