尿石症指南核心更新解读2026.pptx

尿石症指南核心更新解读

目录contents01遗传因素在尿石症中的地位02基因检测的临床指征和流程03已知致病基因及其关联疾病04基因检测的临床价值

遗传因素在尿石症中的地位

遗传因素在肾结石中的影响单基因遗传性尿石症的临床特征基因检测的重要性与应用遗传变异决定了近一半的肾结石发病风险，表明遗传因素在尿石症中具有核心地位。单基因异常引起的尿石症在儿童/青年群体中较为常见，且常表现为早发、复发、双侧结石或特殊成分结石。通过基因检测可以明确罕见遗传性结石的病因，为患者制订精准治疗方案，降低复发率和并发症风险。遗传度约为45%

010203单基因遗传性尿石症的临床特征单基因遗传性尿石症的检测流程单基因遗传性尿石症的治疗方案单基因遗传性尿石症在儿童和青年群体中较为常见，表现为早发、复发、双侧结石或特殊成分结石。针对疑似患有遗传性或代谢性疾病的患者，以及复发性结石、双侧病变或有强烈家族史的患者进行基因筛查。根据已知致病基因及其关联疾病，制定个性化的治疗方案，包括靶向代谢异常的药物选择和针对病因的精准治疗。单基因遗传性尿石症

123临床特征显著单基因遗传性尿石症患者通常在较年轻时发病，表现为早发、复发和双侧结石。单基因遗传性尿石症患者可能形成特殊成分的结石，如胱氨酸结石或草酸钙结石，这有助于疾病的早期诊断。单基因遗传性尿石症往往具有家族聚集性，了解遗传模式对疾病管理和风险评估至关重要。单基因遗传性尿石症的早发特征特殊成分结石的临床意义家族聚集性和遗传模式

基因检测的临床指征和流程

010203儿童患者的基因筛查建议早发性结石的识别家族史的重要性指南推荐对所有儿童患者进行基因筛查，因为单基因病在儿童中的发生率相对较高。通过基因检测，可以更早地识别出儿童中因遗传因素导致的早发性结石，从而采取早期干预措施。即使没有明显的家族遗传病史，儿童患者的基因筛查也有助于发现潜在的遗传风险，预防未来结石的形成。儿童患者建议筛查

010203对于疑似遗传性疾病患者，尤其是单基因病发生率较高的儿童和年轻成人，推荐进行基因筛查。基因检测需结合24小时尿代谢分析和影像学评估，同时提供遗传咨询，确保检测结果对家族成员的影响得到妥善处理。新版指南列举了与尿石症相关的已知致病基因，这些基因变异可导致特定类型的结石形成，并具有家族聚集性和早发性特点。基因检测的临床指征配套评估与遗传咨询已知致病基因及其关联疾病疑似遗传性疾病患者

复发性结石的遗传因素高风险人群的筛查个性化治疗方案制定基因检测对于复发性结石患者尤为重要，可帮助识别遗传性因素导致的结石形成。年龄超过25岁且有复发性结石、双侧病变或家族史的成人患者，应考虑进行基因筛查。根据基因检测结果，为复发性结石患者制定个性化的治疗计划，包括饮食调整和药物干预。复发性结石患者

已知致病基因及其关联疾病

AGXT、GRHPR和HOGA1基因突变导致的疾病，特点是肝内丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺乏，导致草酸钙结石和肾钙化。由BSND、CASR、SLC12A1、CLCN5和CLCNKB等基因突变引起，表现为低钾性碱中毒、高钙尿和肾钙化。由CASR基因突变引起，特征是钙敏感受体功能获得性突变，导致低血钙、高血磷和不适当的低甲状旁腺激素水平。原发性高草酸尿症巴特综合征常染色体显性低钙血症含钙结石单基因疾病

非含钙结石单基因疾病胱氨酸尿症嘌呤代谢异常家族性低镁血症由SLC7A9和SLC3A1基因突变引起，导致近端小管胱氨酸重吸收障碍。包括黄嘌呤脱氢酶（XDH）和腺苷酸磷酸核糖转移酶（APRT）基因缺陷，影响嘌呤代谢。CLDN16/19基因突变导致肾小管镁重吸收障碍，引发高钙尿和肾钙质沉着。

常见尿石症单基因疾病此疾病由AGXT、GRHPR和HOGA1基因突变引起，导致肝内丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺乏，进而过度合成草酸。原发性高草酸尿症CLDN16/19基因突变导致家族性低镁血症伴高钙尿症，患者肾小管镁重吸收障碍，继发高钙尿和肾钙质沉着。家族性低镁血症SLC7A9和SLC3A1基因缺陷导致胱氨酸尿症，表现为儿童期起病、反复尿路感染和肉眼血尿。胱氨酸尿症

基因检测的临床价值

原发性高草酸尿症的基因检测胱氨酸尿症的遗传诊断嘌呤代谢异常的基因检测通过检测AGXT等基因突变，可以确诊内源性草酸合成过剩导致的结石。SLC7A9和SLC3A1基因突变可导致胱氨酸尿症，通过基因检测可明确其遗传性。APRT或XDH基因缺陷可通过基因检测识别，为患者提供精准治疗方案。明确罕见遗传性结石病因

黄嘌呤结石与尿酸结石的鉴别肾小管酸中毒与甲状旁腺功能亢进的区别胱氨酸尿症与其他类型结石的区分通过检测XDH基因突变和血尿酸水平，可精准区分这两种结石类型。代谢性碱中毒和低钾血症提示肾小管酸中毒，而血钙升高则指向甲状旁腺功能亢进。S