临床cockayne综合征要点.docxVIP

临床诊断标准

标准1992年Nance和Berry设定2013年Laugel修正

主要标准发育落后发育落后

生长迟缓生长迟缓

小头畸形

次要标准

皮肤光敏感皮肤光敏感

色素性视网膜病和V或白内障色素性视网膜病和/或白内障感音神经性耳聋进行性感音神经性耳聋

龋齿釉质发育不全

恶性侏儒眼球凹陷

排除标准

无小头畸形

影像表现

■影像改变包括：髓鞘形成低下、幕上脑白质脱失、小脑萎缩或发育不良及双侧基底节等钙化，早发型常伴皮层钙化

病例

A~C:小头，面容衰老，眼窝凹陷，大耳，小下颌，面部片状蜕皮蜕屑，散在点状灰褐色色素沉着；D双腿膝、踝关节屈曲挛缩

图2先证者面部及双腿外观

男，10岁，消瘦，体重13kg,身高96cm,头围43cm,BMI14.11kg/m2,呈明显恶病质体型。面容衰

老，眼窝凹陷，大耳，小下颌，面部大片状蜕皮蜕屑，散在点状灰褐色色素沉着，口腔可见龋齿；拇指内收，

双下肢肌张力增高，踝关节背曲受限，双脚骨骼畸形，指鼻试验不能配合；无法独自站立，膝关节挛缩，腱反射亢进。

病例

A:头颅MRITI加权像，示继发性全脑萎缩；B:头颅MRITI加权像，示脑室扩大，双侧基底节区对称性斑片状高信号影；C:头颅MRI(矢状位)TI加权像，示脑室扩大，小脑蚓部发育不良，枕大池扩大；D:头颅MRIT2加权像，示脑沟、脑裂增宽加深

图3先证者头颅磁共振

头颅磁共振提示：小脑蚓部发育不良，大枕大池、后枕部蛛网膜囊肿及脑积水；继发性脑萎缩改变；基底节区钙化灶。

该患者临床表型符合CS诊断。

病例

图1侏儒貌，眼裂小图2头颅CT小脑齿状核钙化图3胸部CT脊柱侧弯

图4头MR苍白球钙化、小脑萎缩

患者男，43岁，主诉反复头晕伴行走不稳10年，加重3d,入院后发现有低氧血症，最终死于肺部感染、呼吸衰竭。幼小体质量增长缓慢，运动发育落后，智力发育落后，体格矮小，头发黄，面部较多色素沉着斑，眼裂小，眼窝中度下陷，下颌尖，耳廓大(图1),听力粗测下降，双下肢肌张力增高，步态不稳，腱反射活跃。辅助检查：头颅CT提示：小脑萎缩，小脑齿状核、苍白球钙化，颅骨增厚(图2);胸部平扫：两肺感染，左侧胸腔积液，脊柱侧弯，心影略大，双侧胸背肌群萎缩(图3);头

占AaD,1.茎泞凸ル

鉴别诊断

■与其他侏儒症相鉴别：如原发性侏儒、垂体性侏儒、克汀病等，可根据临床表现及凭借内分泌学检查明确诊断

■基底节钙化排除常见的原因还包括先天性Fahr综合征、(假性)甲状旁腺功能减退、年龄相关、弓形虫病、一氧化碳中毒

□Fahr综合征：法尔综合征即纹状体-苍白球齿状核钙化临床表现为进行性痴呆，原发的非动脉硬化性脑血管钙化，常中年起病，伴有锥体外系及锥体系症状以及癫痫发作

鉴别诊断

■早老症(progeria)又称Hutchinson-Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变，典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄，皮下组织萎缩，指甲短而萎缩，肌肉瘦削，普遍性骨质疏松。童年期即发生动脉硬化，可伴心肌梗塞和脑血管病，智力大多正常，血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。而本病患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。

除了早衰之外，本病还体现为手足粗大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，患儿精神发育迟滞，视神经萎缩等

鉴别诊断

■Bloom综合征：“面部红斑侏儒综合征”,常染色体隐性遗传，临床特点为皮肤对光敏感，手部与四肢可见毛细血管扩张性红斑，脑小，出生体重低，发育不良。多见于犹太人，且呈侏儒，但四肢匀称

■Werner综合征：“白内障-硬皮病-早老综合征”,其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，常染色体隐性遗传。其衰老征象与本病类同，先天分泌功能紊乱在发病中起重要作用。50%的病人有精神发育迟滞，45%的病人发生糖尿病，10%的病人发生肿瘤

治疗及预后

■该病目前无特效治疗方法，以改善症状预防并发症为主

■预后长短取决于临床类型和肺部感染等并发症的发生，多于青少年早期死亡，少数病患可以存活到成年早期，平均存