骨髓增生异常综合征患者SF3B1突变特征及其与临床特征相关性研究.docx

骨髓增生异常综合征患者SF3B1突变特征及其与临床特征相关性研究

一、引言

1.1研究背景与意义

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS在全球范围内均有发病，且发病率随年龄增长而升高，严重影响患者的生活质量和生存期。据统计，MDS的年发病率约为（3-12）/10万，60岁以上人群发病率可高达（10-12）/10万。

MDS的发病机制尚未完全明确，目前认为是多种因素相互作用的结果，包