小儿史约综合征科普讲座.pptx

小儿史约综合征科普讲座汇报人：XXX2025-X-X

目录1.什么是史约综合征

2.史约综合征的分类

3.史约综合征的诊断方法

4.史约综合征的治疗原则

5.史约综合征的预防措施

6.史约综合征的护理要点

7.史约综合征的预后评估

8.史约综合征的研究进展

01什么是史约综合征

史约综合征的定义定义概述史约综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病率为1/5,000至1/10,000。主要特征是智力发育迟缓、面容异常、肌肉张力低下以及生长发育迟缓等。遗传模式该病遗传模式复杂，约80%为常染色体隐性遗传，10%为常染色体显性遗传，其余为X连锁遗传或散发病例。临床特征患者通常在出生后不