2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1211）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是以下哪项？

A.基于人群平均数据制定治疗方案

B.依赖单一基因检测结果指导用药

C.结合个体遗传、环境、生活方式等多维度数据的个性化诊疗

D.仅针对癌症患者的特异性治疗

答案：C

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组学、表观遗传学、环境、生活方式等多维度数据，实现疾病预防、诊断和治疗的个性化（WHO定义）。选项A是传统医疗模式；B错误，因需多维度数据；D缩小了应用范围（精准医疗适用于多种疾病）。

以下哪种技术是精准医疗中最常用的基因组测序方法？

A.Sanger测序

B.二代测序（NGS）

C.原位杂交（FISH）

D.聚合酶链式反应（PCR）

答案：B

解析：NGS（二代测序）具有高通量、低成本的特点，是精准医疗中全基因组/外显子组测序的核心技术（如肿瘤突变检测）。Sanger测序通量低（仅用于验证）；FISH和PCR为单靶点检测技术，无法满足多维度分析需求。

药物基因组学的主要研究对象是？

A.药物在不同环境中的稳定性

B.药物代谢酶和靶点的基因多态性

C.药物在体内的分布与排泄规律

D.药物与食物的相互作用

答案：B

解析：药物基因组学研究遗传变异（如CYP450酶基因多态性）对药物反应的影响，指导个体化用药（如华法林剂量调整）。A、C、D分别属于药物化学、药代动力学和药物相互作用研究范畴。

肿瘤液态活检的主要检测目标不包括？

A.循环肿瘤细胞（CTC）

B.循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.外泌体（Exosome）

D.肿瘤组织石蜡切片

答案：D

解析：液态活检通过血液等体液检测肿瘤标志物（如CTC、ctDNA、外泌体），避免组织活检的侵入性。D为传统组织活检样本，不属于液态活检范畴。

以下哪项是生物信息学在精准医疗中的核心任务？

A.实验样本的物理保存

B.测序数据的质量控制与变异注释

C.药物的临床试验设计

D.患者的临床症状记录

答案：B

解析：生物信息学负责处理海量测序数据（如过滤低质量reads、识别SNV/CNV、注释变异功能），是连接实验数据与临床应用的桥梁。A为样本管理，C为临床研究，D为电子病历系统任务。

精准医疗中“多组学数据整合”的“组学”不包括？

A.基因组学（Genomics）

B.转录组学（Transcriptomics）

C.影像组学（Radiomics）

D.蛋白组学（Proteomics）

答案：C

解析：多组学通常指分子层面的组学数据（基因组、转录组、蛋白组、代谢组），影像组学（基于医学影像的特征提取）属于交叉领域，但不属于传统“组学”范畴。

以下哪种变异类型最可能导致药物疗效显著差异？

A.同义突变（Silentmutation）

B.启动子区单核苷酸多态性（SNP）

C.内含子插入缺失（Indel）

D.3’非翻译区（3’UTR）点突变

答案：B

解析：启动子区SNP可能影响基因转录水平（如CYP2C19*2导致酶活性降低，影响氯吡格雷代谢）。同义突变不改变氨基酸；内含子和3’UTR变异通常不直接影响蛋白功能（除非影响剪接或miRNA结合）。

精准医疗临床应用的关键前提是？

A.测序设备的高分辨率

B.生物信息分析软件的先进性

C.变异与疾病/药物反应的明确关联性证据

D.患者的经济支付能力

答案：C

解析：只有当变异与表型（如疾病风险、药物疗效）的关联被充分验证（如通过大样本队列或GWAS研究），才能用于临床决策。A、B是技术支撑，D是应用限制因素，非关键前提。

以下哪项不属于精准医疗中的数据质量控制内容？

A.测序数据的错误率评估（如Q30值）

B.样本混淆的检测（如STR分型验证）

C.临床诊断的准确性复核

D.分析流程的标准化（如GATK最佳实践）

答案：C

解析：数据质量控制聚焦于实验与分析过程（如测序质量、样本标识、分析流程），临床诊断复核属于临床决策环节，非数据质量控制范畴。

肿瘤精准治疗中，“生物标志物”的主要作用是？

A.反映患者的经济状况

B.预测药物疗效或疾病预后

C.替代组织病理学诊断

D.降低治疗费用

答案：B

解析：生物标志物（如EGFR突变、PD-L1表达）用于筛选可能从特定治疗（如靶向药、免疫治疗）中获益的患者（如EGFR突变患者对吉非替尼敏感）。A、D与生物标志物无关；C错误，因需结合病理诊断。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的技术体系主要包括以下哪些环节？

A.多组学数据采集（如NGS、质谱）

B.生物信息分析（如变异检测、功能注释）

C.临床决策支持系统（CDSS）

D.患者教育与随访管理

答