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生物信息分析师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
以下哪个工具是用于将测序reads比对到参考基因组的？
A.Canu（基因组组装）
B.BWA（Burrows-WheelerAligner）
C.FastQC（质量控制）
D.Trinotate（转录组注释）
答案：B
解析：BWA是经典的短读长比对工具，用于将测序reads与参考基因组匹配；Canu用于三代测序数据的基因组组装（A错误）；FastQC用于原始数据质量评估（C错误）；Trinotate用于转录组功能注释（D错误）。
下列哪种文件格式通常用于存储变异检测结果？
A.FASTQ（原始测序数据）
B.BAM（比对后的排序数据）
C.VCF（VariantCallFormat）
D.GTF（基因注释信息）
答案：C
解析：VCF（VariantCallFormat）专门用于存储SNP、Indel等变异信息；FASTQ存储原始序列及质量值（A错误）；BAM是二进制格式的比对数据（B错误）；GTF存储基因结构注释（D错误）。
二代测序（NGS）的核心技术特点是？
A.单分子实时测序（三代技术）
B.边合成边测序（可逆终止子法）
C.纳米孔电信号测序（三代技术）
D.链终止法测序（一代技术）
答案：B
解析：二代测序（如Illumina）采用边合成边测序，通过可逆终止子标记dNTP实现大规模并行测序；单分子实时测序（PacBio）和纳米孔测序（OxfordNanopore）是三代技术（A、C错误）；链终止法（Sanger）是一代技术（D错误）。
以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？
A.NCBIGenBank（核酸序列）
B.UniProt（蛋白质序列与功能）
C.PDB（ProteinDataBank）
D.Ensembl（基因组注释）
答案：C
解析：PDB专门存储蛋白质、核酸等生物大分子的三维结构；GenBank存储核酸序列（A错误）；UniProt整合蛋白质序列与功能信息（B错误）；Ensembl提供基因组注释及比对数据（D错误）。
RNA-seq分析中，“FPKM”指标用于衡量？
A.测序数据质量（Q30）
B.基因表达量（校正长度与测序深度）
C.变异位点可信度（QUAL值）
D.比对效率（Mappingrate）
答案：B
解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillionmappedreads）是校正基因长度和测序深度后的表达量标准化指标；Q30衡量测序质量（A错误）；QUAL值是变异位点的质量分数（C错误）；Mappingrate是比对到参考基因组的比例（D错误）。
生信分析中，“去重（MarkDuplicates）”操作主要用于处理？
A.测序错误导致的碱基错配（需通过质控或校正）
B.PCR扩增产生的重复片段（同一DNA模板的多次扩增）
C.不同样本间的交叉污染（需通过索引区分）
D.低质量reads（需过滤）
答案：B
解析：去重（如PicardMarkDuplicates）通过识别起始位置相同的reads，去除PCR扩增或光学重复产生的冗余数据；测序错误需通过质量控制或校正处理（A错误）；交叉污染通过样本索引区分（C错误）；低质量reads通过过滤去除（D错误）。
以下哪个工具常用于全外显子测序（WES）的变异注释？
A.GATK（变异检测）
B.ANNOVAR（功能注释）
C.BCFtools（变异操作）
D.Samtools（比对数据操作）
答案：B
解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可注释变异的功能影响（如编码区/非编码区）、数据库频率（如ExAC）等；GATK用于变异检测（A错误）；BCFtools和Samtools用于处理VCF/BAM文件（C、D错误）。
三代测序（如PacBio）的主要优势是？
A.测序成本低（二代优势）
B.读长更长（可达数万碱基）
C.错误率更低（二代错误率约0.1%，三代约15%）
D.通量更高（二代通量最高）
答案：B
解析：三代测序的核心优势是超长读长（PacBio平均10-25kb，Nanopore可达Mb级），适合解决重复区域组装；二代测序成本低、通量高、错误率低（A、C、D错误）。
生信流程中，“质控（QC）”的关键指标不包括？
A.GC含量分布（反映样本偏差）
B.接头污染比例（需去除）
C.基因表达量（属于下游分析）
D.Q30比例（测序质量）
答案：C
解析：质控（如FastQC）关注原始数据的质量指标，包括GC含量、接头污染、Q30比例等；基因表达量是RNA-seq下游分析的结果（C错误）。
以下哪个算法是机器学习中常用的分类
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