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生物信息分析师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
以下哪种测序技术基于“边合成边测序”原理？
A.牛津纳米孔测序（OxfordNanopore）
B.太平洋生物科学（PacBio）单分子实时测序
C.Illumina测序
D.454焦磷酸测序
答案：C
解析：Illumina测序采用可逆终止子技术，通过dNTP的荧光标记实现“边合成边测序”；A选项基于纳米孔电流变化；B选项通过零模波导孔（ZMW）观察DNA聚合酶活性；D选项通过检测焦磷酸释放的化学发光，均不符合“边合成边测序”原理。
BLAST工具的主要功能是？
A.基因组从头组装
B.序列同源性比对
C.差异表达基因分析
D.单细胞聚类分群
答案：B
解析：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）用于在数据库中搜索与查询序列高度相似的同源序列；A通常使用Canu或Flye；C常用DESeq2或edgeR；D常用Seurat或Scanpy。
SAM格式中，第二列“FLAG”字段的作用是？
A.记录测序片段的比对方向
B.存储参考序列名称
C.表示比对质量值
D.描述CIGAR字符串
答案：A
解析：FLAG字段是一个16位的二进制数，用于编码测序片段的比对状态（如是否双端比对、是否反向互补等）；B对应第三列“RNAME”；C对应第五列“MAPQ”；D对应第六列“CIGAR”。
FASTA格式的序列标识符以哪个符号开头？
A.@
B.
C.#
D.$
答案：B
解析：FASTA格式的标识符行以“”开头，后跟序列名称和描述；@是FastQ格式的标识符符号；#通常用于注释行；$无特殊含义。
全基因组关联研究（GWAS）的主要目的是？
A.鉴定疾病相关的罕见突变
B.分析基因表达量的动态变化
C.定位与表型关联的遗传变异位点
D.构建物种间的系统发育关系
答案：C
解析：GWAS通过大规模样本的SNP基因分型，统计分析常见遗传变异与表型的关联，定位风险位点；A需外显子测序或家系研究；B是RNA-seq的目标；D依赖系统发育分析工具。
以下哪个工具常用于短读长测序数据与参考基因组的比对？
A.Canu
B.BWA
C.Trinity
D.HMMER
答案：B
解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具；A用于三代测序数据的从头组装；C用于RNA-seq数据的转录本组装；D用于基于隐马尔可夫模型的序列分析。
差异表达基因分析中，DESeq2方法的核心假设是？
A.基因表达量服从泊松分布
B.基因表达量的方差与均值正相关
C.样本间不存在批次效应
D.所有基因均为低表达
答案：B
解析：DESeq2通过估计离散度（Dispersion）参数，假设基因表达量的方差随均值增加而增大（负二项分布模型）；A是edgeR的假设；C需额外校正；D不符合实际数据特征。
构建系统发育树时，邻接法（NJ）的理论基础是？
A.最小化核苷酸替代次数
B.基于距离矩阵构建进化树
C.最大化似然函数值
D.贝叶斯概率推断
答案：B
解析：邻接法（Neighbor-Joining）通过计算序列间的遗传距离矩阵，逐步合并最邻近的分类单元构建树；A是最大简约法（MP）的基础；C是最大似然法（ML）；D是贝叶斯法。
以下哪种RNA属于非编码RNA？
A.mRNA
B.tRNA
C.外显子RNA
D.5.8SrRNA
答案：B
解析：tRNA（转运RNA）参与蛋白质合成但不编码蛋白质，属于非编码RNA；A是编码RNA；C和D均为结构RNA（rRNA的组成部分），但rRNA也属于非编码RNA（此处选项设置需注意，正确应为B和D，但本题为单选题，故B为更典型答案）。
以下哪个数据库主要提供基因结构注释信息？
A.GenBank
B.UniProt
C.GENCODE
D.dbSNP
答案：C
解析：GENCODE是人类基因组的权威注释数据库，提供基因、转录本及非编码RNA的结构注释；A存储核酸序列；B是蛋白质序列与功能数据库；D是单核苷酸多态性数据库。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
以下属于高通量测序技术的有？
A.IlluminaHiSeq
B.PacBioSequel
C.Sanger测序
D.OxfordNanoporeMinION
答案：ABD
解析：高通量测序（NGS）指大规模并行测序技术，包括Illumina（短读长）、PacBio（长读长）、Nanopore（长读长）；C是传统低通量测序技术（毛细管电泳法）。
基因组从头组装（denovoassembly）常用的工具有？
A.Canu
B.
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