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儿童神经退行性疾病的早期生物标志物筛查.docx

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    儿童神经退行性疾病的早期生物标志物筛查

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    TOC\o1-3\h\z\u一、儿童神经退行性疾病的现状与疾病谱系 3

    1、主要儿童神经退行性疾病的分类与临床特征 3

    脊髓性肌萎缩症（SMA）的发病机制与表型多样性 3

    尼曼匹克病C型、克拉伯病等溶酶体贮积症的神经退行表现 5

    2、全球与中国的疾病负担与流行病学数据 7

    发病率与患病率的地域差异及遗传背景影响 7

    新生儿筛查数据揭示的隐性携带率与未诊断病例比例 8

    儿童死亡率与神经功能衰退速度的长期追踪研究 10

    二、早期生物标志物的技术研发进展 12

    1、生物标志物的类型与检测

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