法布莱氏病诊治新曙光：单抗与重组蛋白的创新研制.docx

法布莱氏病诊治新曙光：单抗与重组蛋白的创新研制

一、引言

1.1研究背景与意义

法布莱氏病（Fabrydisease），又被称作Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤，是一种极为罕见的X染色体连锁隐性遗传性鞘糖脂类代谢疾病，在1898年由Fabry和Anderson两位学者率先报道并因此得名。这种疾病的根源在于α-半乳糖苷酶A（α-galactosidaseA，αGalA）先天性缺乏，致使其底物酰基鞘氨醇己三糖苷（Gb3）和酰基鞘氨醇己二糖苷的末端半乳糖酰基无法降解，进而在体内大量蓄积。法布莱氏病在男性中的发病率约为1/40000，