SCN5A基因G1712C突变在Brugada综合征中的功能表达及致病机制解析.docx

SCN5A基因G1712C突变在Brugada综合征中的功能表达及致病机制解析

一、引言

1.1Brugada综合征概述

Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道病，由编码心肌离子通道的基因突变引起离子通道功能异常而导致。自1992年西班牙Brugada两兄弟首次报道以来，Brugada综合征逐渐进入人们的视野，从一种鲜为人知的疾病，发展为被认识到在一些国家成为年轻人继车祸之后的第二大死亡杀手，其猝死年龄一般在(41±15)岁，严重威胁着公共健康。

Brugada综合征患者临床上主要表现为反复晕厥，部分患者以心脏性猝死为首发症状。其心脏结构通常无明显异常，但心电图却