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2026年最新医学遗传科面试题及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病是由单基因突变引起的？

A.唐氏综合征

B.海伦特综合征

C.镰状细胞贫血

D.艾滋病

答案：C

2.人类基因组计划的目标是：

A.解析人类基因组的所有DNA序列

B.确定人类基因组的所有蛋白质序列

C.研究人类基因组的所有RNA序列

D.研究人类基因组的所有基因功能

答案：A

3.以下哪种遗传模式是常染色体显性遗传？

A.血友病

B.杜氏肌营养不良

C.多指症

D.苯丙酮尿症

答案：C

4.以下哪种遗传模式是X连锁隐性遗传？

A.血友病

B.地中海贫血

C.色盲

D.镰状细胞贫血

答案：C

5.以下哪种遗传病是由染色体数目异常引起的？

A.镰状细胞贫血

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.多指症

答案：B

6.以下哪种遗传病是由染色体结构异常引起的？

A.杜氏肌营养不良

B.染色体易位综合征

C.苯丙酮尿症

D.血友病

答案：B

7.以下哪种方法是用于检测基因突变的？

A.PCR

B.基因芯片

C.基因测序

D.基因编辑

答案：C

8.以下哪种方法是用于检测染色体异常的？

A.PCR

B.基因芯片

C.染色体核型分析

D.基因编辑

答案：C

9.以下哪种方法是用于检测基因表达的？

A.PCR

B.基因芯片

C.基因测序

D.基因编辑

答案：B

10.以下哪种方法是用于基因治疗的？

A.PCR

B.基因芯片

C.基因编辑

D.基因测序

答案：C

二、填空题（总共10题，每题2分）

1.人类基因组计划于____年启动。

答案：1990

2.常染色体显性遗传病的特点是____。

答案：杂合子和纯合子均表现症状

3.X连锁隐性遗传病的男性患者多于女性患者，因为____。

答案：男性只有一个X染色体

4.染色体数目异常中最常见的是____。

答案：21三体综合征

5.染色体结构异常中最常见的是____。

答案：染色体易位

6.PCR技术是由____和____发明的。

答案：KaryMullis，MichaelSmith

7.基因芯片技术主要用于____。

答案：检测基因表达

8.染色体核型分析主要用于____。

答案：检测染色体数目和结构异常

9.基因编辑技术中最常用的是____。

答案：CRISPR-Cas9

10.基因治疗的主要目的是____。

答案：纠正或替换有缺陷的基因

三、判断题（总共10题，每题2分）

1.单基因遗传病是由一个基因突变引起的。

答案：正确

2.常染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者。

答案：错误

3.X连锁隐性遗传病的女性患者通常无症状。

答案：正确

4.染色体数目异常不会导致遗传病。

答案：错误

5.染色体结构异常不会导致遗传病。

答案：错误

6.PCR技术可以用于检测基因突变。

答案：正确

7.基因芯片技术可以用于检测染色体异常。

答案：错误

8.染色体核型分析可以用于检测基因突变。

答案：错误

9.基因编辑技术可以用于治疗遗传病。

答案：正确

10.基因治疗是安全的。

答案：错误

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述单基因遗传病的分类及其特点。

答案：单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传的特点是杂合子和纯合子均表现症状；常染色体隐性遗传的特点是纯合子表现症状，杂合子无症状；X连锁显性遗传的特点是女性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传的特点是男性患者多于女性患者。

2.简述染色体数目异常和染色体结构异常的类型及其特点。

答案：染色体数目异常的类型包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等，特点是由于染色体数目异常导致患者出现多种症状。染色体结构异常的类型包括染色体易位、缺失和重复等，特点是由于染色体结构异常导致患者出现多种症状。

3.简述PCR技术和基因芯片技术的原理及其应用。

答案：PCR技术是聚合酶链式反应，原理是通过特定的引物扩增目标DNA片段，应用包括检测基因突变、病原体检测等。基因芯片技术是利用生物芯片检测基因表达，原理是将大量基因片段固定在芯片上，通过与样本杂交检测基因表达，应用包括基因诊断、药物研发等。

4.简述基因编辑技术和基因治疗的基本原理及其应用。

答案：基因编辑技术是利用CRISPR-Cas9等工具对基因进行精确编辑，基本原理是通过引导RNA识别目标基因，然后通过Cas9酶进行切割和修复，应用包括治疗遗传病、研究基因功能等。基因治疗是利用基因工程技术将正常基因导入患者体内，基本原理是通过病毒载体或非病毒载体将正常基因导入患者细胞，应用包括治疗遗传病、癌症等