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2025年出生缺陷筛查工作总结

2025年，在国家卫生健康委“十四五”出生缺陷防治规划指导下，各地以“三级预防”为核心，以“早发现、早干预、降低出生缺陷发生率”为目标，统筹推进婚前孕前、孕期、新生儿各阶段筛查服务，形成“政府主导、部门协同、机构联动、群众参与”的防治格局。全年全国出生缺陷筛查覆盖孕妇2089.6万人次，目标人群覆盖率达93.7%（较2024年提升2.1个百分点）；新生儿疾病筛查覆盖2058.3万名新生儿，覆盖率98.6%（较2024年提升0.8个百分点）；产前筛查高风险孕妇转诊产前诊断率87.2%，较2024年提升5.3个百分点；严重结构畸形胎儿干预率（包括医学终止妊娠、宫内治