中国VHL综合征诊治专家共识2026.pptx

中国VHL综合征诊治专家共识2026录CONTENTS共识制订方法流行病学临床表现诊断及分型

共识制订方法

010203本共识适用于已明确诊断或疑似VHL综合征的患者，覆盖中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等多系统相关病变。共识主要针对泌尿外科、神经外科、普通外科等多学科领域的临床医师和研究人员，提供诊疗指导。共识也适用于罕见病相关领域的研究人员，为进一步研究和实践提供科学依据。已明确诊断或疑似VHL综合征患者泌尿外科、神经外科等领域临床医师罕见病相关领域研究者目标人群

负责处理与VHL综合征相关的肾脏和胰腺病变，包括肾细胞癌和胰腺神经内分泌肿瘤。专注于中枢神经系统血管母细胞瘤的治疗，确保患者的神经功能不受损害。为VHL综合征患者及其家族提供遗传咨询，帮助理解疾病的遗传模式及风险评估。泌尿外科医生神经外科医生遗传咨询师使用者

01工作组由中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会等多学科专家组成，负责临床问题确立、文献检索和推荐意见撰写。共识制订工作组02起草组收集临床实践中的核心问题，通过德尔菲法进行评议和投票确定议题。共识专家组则负责最终的评议工作。起草组与共识专家组03专注于证据评价与分级，确保推荐意见基于最新循证医学证据，并结合中国临床实际形成。方法学专家组

流行病学

010302VHL综合征的全球患病率目前尚不完全明确，欧美人群中患病率为1/91,000至1/38,000。我国尚无VHL综合征的流行病学数据，这限制了对该病在我国发病情况的全面了解和研究。VHL综合征具有明显的遗传早现现象，即子代患者的发病年龄较亲代提前，部分病例甚至在青少年期或儿童期即出现临床症状。VHL综合征的全球患病率我国流行病学数据缺失遗传早现现象的影响全球患病率

遗传早现现象的定义遗传早现现象的影响遗传早现现象的原因遗传早现现象是指在VHL综合征中，子代患者的发病年龄较亲代提前的现象。遗传早现现象使得部分患者可能在青少年期或儿童期即出现临床症状，对患者的早期诊断和治疗提出了更高要求。遗传早现现象的具体原因尚不清楚，可能与不同性别在疾病进展、激素水平及合并症方面的差异有关。遗传早现现象

010203VHL综合征的全球患病率尚不完全明确，欧美人群中患病率为1/91,000至1/38,000。全球患病率几乎所有携带VHL基因突变的个体在70岁后会出现相关临床表现，外显率接近100%。发病年龄与外显率国外研究报道男性患者的平均预期寿命约为67岁，女性患者为60岁，我国多中心研究显示患者预期寿命为66岁。预期寿命差异预期寿命

临床表现

123CNS-HbCNS-Hb是VHL综合征最常见的肿瘤表现，约80%的患者在一生中会患此病。对于小型、无症状或生长缓慢的CNS-Hb，可选择影像学随访；对于直径≥3cm或有明显临床症状的CNS-Hb，手术是首选治疗方式。对于中枢神经系统的VHL相关囊性病变，通常因囊液张力致局部脑组织受压，术中不必切除囊壁本身。CNS-Hb的临床表现CNS-Hb的治疗方法CNS-Hb的手术治疗策略

010203RH根据眼底镜检查，RH可分为临床前期和临床期，后者进一步分为四级，从微血管瘤到新生血管性青光眼。RH早期可能无症状，随着肿瘤增大可导致视力下降、视野缺损，晚期可能因视网膜脱离或黄斑水肿导致失明。RH的诊断依赖于眼底检查和影像学检查，治疗包括观察、激光治疗及手术干预，具体取决于病变的大小和位置。视网膜血管母细胞瘤的分类RH的临床表现与进展RH的诊断与治疗策略

010203RCC及肾囊肿VHL综合征患者中，RCC发生率为25%~45%，通常在30~50岁发病，且多为双侧、多发病灶。罹患RCC的VHL综合征患者可长期无症状，仅在影像学检查时发现，部分患者可表现为血尿、腰部不适、体重下降，晚期可出现远处转移。RCC的发病率与临床表现肾囊肿是VHL综合征中较为常见的病变之一，其发生率较RCC更高，60%~75%的患者可出现单纯性或复杂性囊肿，部分复杂囊肿的囊壁和囊液中可能有癌细胞，需严密随访。影像学检查（CT或MRI）是监测肾脏病变的主要手段，增强扫描可帮助鉴别良恶性病变。肾囊肿的特点与管理对于RCC及肾囊肿的治疗，手术是主要治疗手段，特别是局限性病变。不同器官病变的手术策略各不相同。对于肾囊肿，若为单纯性或简单性囊肿，可定期监测；若为复杂性囊肿或有恶变风险，则需手术治疗。对于RCC，根据肿瘤的大小、位置及患者的全身状况，选择合适的手术方式，如保留肾单位手术或全肾切除等。RCC与肾囊肿的治疗策略

诊断及分型

临床诊断标准概述有VHL家族史个体诊断标准无VHL家族史个体诊断标准VHL综合征的临床诊断主要依据特征性肿瘤及囊性病变，结合家族史进行评估。若患者出现CNS-