2025NCCN临床实践指南：结直肠癌筛查（2025.v2）.pptxVIP

NCCN临床实践指南：结直肠癌筛查（2025.v2）早筛早诊，守护肠道健康

目录第一章第二章第三章指南概述风险评估筛查方法推荐

目录第四章第五章第六章实施流程阳性结果管理特殊人群考虑

指南概述1.

版本更新背景基于2023-2024年多项大型临床试验数据（如FIT-DNA检测精准度研究），更新了非侵入性筛查方法的推荐等级。新证据整合根据全球流行病学统计调整了高风险人群定义标准，纳入遗传性息肉病综合征的新亚型分类。风险分层优化补充结肠胶囊内镜和AI辅助诊断技术在早期筛查中的应用规范及证据等级说明。技术进展纳入

核心目标人群既往腺瘤病史高风险遗传背景一般风险人群炎症性肠病患者溃疡性结肠炎病程8年以上者，应每年进行染色内镜监测。高级别腺瘤切除术后患者，需3年内复查并建立终身监测计划。45-75岁无症状成年人，建议每5年结肠镜检查或每年FIT检测。Lynch综合征、FAP家族史携带者，需从20岁起每1-2年行全结肠镜检查。

筛查间期癌指在两次规范筛查间隔期内发生的浸润性癌，需核查质量控制指标。分子残留病灶（MRD）术后ctDNA阳性提示微小残留病，需启动辅助治疗决策树。高级别腺瘤指含有≥25%绒毛状结构、高级别异型增生或直径1cm的腺瘤性息肉。关键术语定义

风险评估2.

年龄分层50岁作为基础筛查起始年龄，45岁调整为高风险人群起始筛查年龄（如非裔美国人或一级亲属患癌者）。早发结直肠癌（50岁）患者需升级为最高风险层级。肿瘤特征分层进展期腺瘤（≥1cm、绒毛状结构或高级别异型增生）患者归为中高风险，需缩短监测间隔至3年；同时性或多原发结直肠癌患者直接列入遗传综合征筛查队列。遗传综合征分层符合AmsterdamII标准或修订Bethesda指南的个体自动列入最高风险组，需启动MMR/MSI检测及多基因panel测序。风险分层标准

三代家系图绘制系统记录一级/二级亲属的癌症类型、诊断年龄及病理结果，重点关注结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等林奇综合征相关癌症的聚集现象。采用MMRpro、PREMM5等预测模型计算林奇综合征概率，5%阈值时建议基因检测；对FAP风险采用APC基因致病性变异携带率结合结肠息肉负荷评估。每2-3年重新评估家族史，新增癌症病例需重新计算风险值，尤其关注年轻亲属（40岁）的肿瘤发生情况。对家族中已故成员的癌症诊断通过医疗记录或病理切片复核，避免将散发病例误判为遗传性肿瘤。风险量化工具应用动态更新机制病理复核验证家族史评估方法

遗传因素筛查核心基因检测：必检基因包括MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2）、APC和MUTYH，新增EPCAM缺失检测；对弥漫型胃癌家族加测CDH1基因。扩展panel选择：针对非典型病例推荐NGS多基因检测，涵盖POLE/POLD1、GREM1等新兴易感基因，检测前需进行遗传咨询说明意义未明变异（VUS）的可能性。胚系-体细胞联合分析：对肿瘤组织先行MSI/MMR免疫组化筛查，发现异常者再行配对血液样本检测，可提高林奇综合征检出率并区分获得性突变。

筛查方法推荐3.

金标准地位：结肠镜检查是结直肠癌筛查和诊断的金标准，可直接观察全结肠黏膜病变，并进行活检或息肉切除。建议50-75岁普通风险人群每10年进行一次高质量检查，肠道准备需达到波士顿评分≥6分或渥太华评分≤7分。高危人群管理：对于林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传高危人群，建议25岁开始筛查或比家族最早发病年龄提前10年，每1-2年复查。炎症性肠病患者需在病程8-10年后开始年度监测性检查。质量控制要求：操作医师应具备≥275例独立操作经验，退镜时间≥6分钟，腺瘤检出率男性≥30%、女性≥20%。发现进展期腺瘤需在3年内复查，非进展期腺瘤5年复查。结肠镜检查指南

高敏粪便免疫化学检测（FIT）：采用定量ELISA法检测粪便血红蛋白，推荐每年1次，临界值通常为20μg/g。阳性预测值达40-60%，需注意采样前72小时避免NSAIDs和维生素C干扰，连续3次阴性可降低筛查频率。多靶点粪便DNA检测（如Cologuard）：同步检测KRAS突变、NDRG4甲基化等7个DNA标志物及血红蛋白，特异性94%但敏感性92%。建议每3年1次，阳性者需在3个月内行结肠镜确诊。愈创木酯法FOBT：传统化学法检测血红素过氧化物酶活性，因饮食限制严格（需素食3天）和假阳性率高，已逐步被FIT替代。仍可用于资源匮乏地区，每年1次检测。新型RNA标志物检测：如粪便长链非编码RNA（lncRNA）组合检测（CCAT1、HOTAIR等），正在临床试验阶段，初步显示对早期癌变的敏感性优于DNA检测。大便检测技术

CT结肠成像（虚拟结肠镜）：采用低剂量CT（5mSv）进行三维重建，对≥10mm息肉敏感性达90%。需严格肠道准备和结肠充气，48小时内完成